Glavni

Tortikolis

Osteopetroza što je to

Mramorna bolest (urođena obiteljska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolest) rijetka je nasljedna bolest koja se očituje difuznim zbijanjem kostiju kostura, krhkošću kostiju, nedostatkom hematopoeze koštane srži. Prvo ga je opisao njemački kirurg Albers-Schoenberg 1904. godine.

Uzroci nastanka
Uzroci ove bolesti još uvijek nisu poznati sa sigurnošću..
U pravilu se mramorna bolest manifestira čak i u djetinjstvu, često postoje slučajevi obiteljskih lezija

Simptomi
- Umor pri hodanju
- Bol u udovima
- Razvoj patoloških prijeloma kostiju
- Razvoj deformacija kostiju udova
- Povećanje slezene, jetre i limfnih čvorova
- Povećani očni tlak i gubitak sluha

Novorođenčad s Mramornom bolešću već ima ili potpuno sljepilo ili značajan pad vida zbog atrofije vidnih živaca.
RTG pregled pacijenta s mramornom bolešću pokazuje da sve kosti skeleta (kosti zdjelice, baza lubanje, rebra, cjevaste kosti i tijela kralješaka) imaju previše zbijenu strukturu. Sve kosti su vrlo guste i potpuno neprozirne za X-zrake. Također se bilježi odsutnost medularnog kanala. Najotrdnije kosti su zdjelica, lubanja i tijela kralješaka. U nekim je slučajevima u metafiznim dijelovima cjevastih kostiju vidljiva neka vrsta poprečnog prosvjetljenja koja im daje mramornu hladovinu. Kosti postaju vrlo lomljive i neelastične. Patološki prijelomi (posebno bedrene kosti), prilično česta komplikacija Mramorove bolesti.

U djece s mramornom bolešću zubi se pojavljuju vrlo kasno. Lako ispadaju zahvaćeni karijesnim procesom, koji se u nekim slučajevima može zakomplicirati osteomijelitisom čeljusti (obično donje) i nekrozom.

Oftalmološki simptomi Mramorne bolesti uključuju:
- Konsolidacija egzoftalma i očnih duplji
- Primarna (sekundarna) atrofija vidnog živca
- Kršenje konvergencije
- Strabizam i nistagmus
Rentgenski pregled je presudan za najtočniju dijagnozu Mramorove bolesti, jer pokazuje cjelovitu sliku promjena na svim kostima, uključujući kralježake.

Transplantacija koštane srži

Transplantacija koštane srži (transplantacija) uključuje transplantaciju (odnosno uvođenje u tijelo bolesne osobe) matičnih stanica koje daju nove krvne stanice. Matične stanice za transplantaciju uzimaju se od davatelja.

Transplantacija koštane srži složen je postupak koji se odvija u nekoliko faza: pripremni stadij (kemoterapija i radioterapija), transplantacija koštane srži, stupanj sniženja imuniteta, stupanj ugrađivanja koštane srži i stadij nakon ugrađivanja koštane srži. U svakoj od ovih faza mogu nastati razne komplikacije, stoga se cijeli proces transplantacije odvija pod strogim nadzorom liječnika i korištenjem suvremenih lijekova..

Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija "kalem protiv domaćina", u kojoj imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice tijela, doživljavajući ih kao strane. Razvoj ove reakcije značajno pogoršava prognozu preživljavanja nakon transplantacije matičnih stanica, međutim, pod uvjetom da se ova reakcija adekvatno liječi, postoji šansa da se suzbije borba imunološkog sustava s tijelom.

Prognoza preživljavanja nakon transplantacije koštane srži ovisi o mnogim čimbenicima: vrsti bolesti i njenom tijeku, dobi pacijenta, kompatibilnosti s donorom, broju transplantiranih matičnih stanica itd..

Što je doniranje koštane srži? Po čemu se razlikuje od darivanja krvi?

Neke se ozbiljne bolesti liječe transplantacijom koštane srži (BMT). Potreba za takvom operacijom može se pojaviti u liječenju leukemije, drugih tumorskih bolesti, aplastične anemije i nekih genetskih bolesti. Darivanje koštane srži je kada osoba osigura mali dio koštane srži za transplantaciju pacijentu.

Koštana srž je polutekuća tvar u ljudskim kostima koja igra ključnu ulogu u stvaranju krvnih stanica. Tijekom uzimanja materijala za transplantaciju, donoru se ubrizgava lijek za anesteziju, posebna se igla probuši zdjelična kost i u špricu se uvuče potreban dio koštane srži.

Također se koristi još jedna tehnika: za transplantaciju ne možete uzeti koštanu srž od davatelja kao takve, već sakupljati određene stanice (takozvane hematopoetske matične stanice) koje su u krvi koja cirkulira kroz žile. U oba slučaja, tijelo davatelja se oporavlja u kratkom vremenu nakon uzimanja materijala za transplantaciju. Nema štete za zdravlje darivatelja, komplikacije su izuzetno rijetke.

Davatelj koštane srži odabire se na temelju takozvane kompatibilnosti tkiva s pacijentom. To znači da bi se pojedini proteini na površini stanice (proteini koji čine takozvani HLA kompleks) trebali u potpunosti ili gotovo u potpunosti podudarati kod davatelja i pacijenta. Inače su teške imunološke komplikacije nakon transplantacije neizbježne. Naprotiv, podudarnost krvne grupe i Rh faktora u darivatelja i pacijenta nije potrebna. Prije svega, pokušavaju odabrati darivatelja koštane srži među rodbinom pacijenta - budući da se kompatibilnost utvrđuje genetski, vjerojatnost pronalaska kompatibilnog davatelja najveća je među pacijentovom braćom i sestrama. Ali ako potraga u obitelji pacijenta ne dovede do uspjeha (nažalost, to se često događa), tada morate potražiti nepovezanog davatelja.

Kako se vrši transplantacija koštane srži??

Proces transplantacije koštane srži sastoji se od 5 faza:

Pripremna faza
Ova faza u pravilu traje 7-10 dana i podrazumijeva pripremu tijela primatelja za transplantaciju matičnih stanica..
U pripremnoj fazi propisane su visoke doze kemoterapije i / ili radioterapije kako bi se uništile stanice raka i smanjio rizik od odbacivanja presađenih matičnih stanica.
Pacijenti obično dobro podnose pripremnu fazu, ali ponekad je potrebno podržavajuće liječenje kako bi se smanjili nuspojave kemoterapije i radioterapije. Pogledajte također Kako se oduprijeti nuspojavama liječenja kemoterapijom raka?

Faza obrade i transplantacije koštane srži
U ovoj fazi matične stanice se "transplantiraju" kateterom umetnutim u jednu od velikih vena. Sam postupak izvana se malo razlikuje od redovite transfuzije krvi i obično traje oko sat vremena. Matične stanice ubrizgane u krv zatim ulaze u koštanu srž, gdje se samostalno talože i puštaju korijen.
Kako bi se smanjio rizik od alergija i anafilaktičkog šoka tijekom transplantacije matičnih stanica, pacijentu se neposredno prije zahvata daju antihistaminici i protuupalni lijekovi..

Stadij neutropenije (smanjeni imunitet)
Nakon transplantacije, matične stanice ne počinju odmah „raditi“ i treba im još neko vrijeme da se ukorijene u novom organizmu. Razdoblje kada su vaše matične stanice već uništene, a nove još nisu zaživjele, naziva se stadij neutropenije. Stadij neutropenije traje u prosjeku 2-4 tjedna i prilično je opasno razdoblje kada imunološki sustav praktički ne radi.
Izraz "neutropenija" znači da je u krvi manje bijelih krvnih stanica koje su odgovorne za borbu protiv infekcija. Smanjenje imuniteta u ovoj fazi dovodi do činjenice da tijelo nije u stanju boriti se protiv zaraznih bolesti.
Da bi se smanjio rizik od zaraznih komplikacija, u fazi neutropenije potrebna je gotovo potpuna izolacija od mogućih infekcija i preventivno liječenje antibioticima i antifungalnim lijekovima.
U tom razdoblju tjelesna temperatura može znatno porasti. Zbog smanjenja obrambenih sposobnosti tijela, postojeće infekcije mogu se pogoršati, a često se u ovoj fazi aktivira virus herpes simplex koji uzrokuje osip, šindru itd..

Faza ugrađivanja koštane srži
U tom se razdoblju pojavljuju prvi znakovi poboljšanja općeg stanja: tjelesna temperatura postupno se normalizira, smanjuju se manifestacije zaraznih bolesti..
U ovoj se fazi sva pozornost liječnika posvećuje prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje).

Stadij nakon ugrađivanja koštane srži
U ovoj fazi, koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, dolazi do daljnjeg poboljšanja ukupne dobrobiti, kao i obnavljanja imunološkog sustava. Osoba koja je podvrgnuta transplantaciji koštane srži i dalje je pod strogim medicinskim nadzorom.
Novi imunološki sustav dobiven tijekom transplantacije matičnih stanica može biti nemoćan protiv nekih infekcija, pa će godinu dana nakon transplantacije možda biti potrebno cijepljenje protiv najopasnijih zaraznih bolesti.

Osteopetroza (bolest mramora)

Opće informacije

Osteopetroza je nasljedna genetska bolest koja se očituje u obliku difuznog zbijanja kostiju cijelog kostura, njihove povećane krhkosti i smanjene hematopoeze koštane srži. Ovu rijetku patologiju prvi je put opisao njemački kirurg Ernest Albers-Schoenberg početkom dvadesetog stoljeća, a naziva se i Albers-Schoenbergovom bolešću ili urođenom obiteljskom osteosklerozom. U klasifikaciji bolesti kod se dodjeljuje prema MKB-10 - Q78.2.

Bolest je rijetka, jer se javlja kod jedne osobe na 20 tisuća jedinki.

Patogeneza

Osnova za normalan razvoj koštanog tkiva je ravnoteža formiranja kostiju osteoblasta i resorpcije u osteoklastima. Osteoklasti su po svojoj prirodi koštani makrofagi s mnogo lizosoma u svojoj strukturi, kada se oslobode, oslobađaju se hidrolitički enzimi koji uzrokuju resorpciju same kosti ili kalcificirane hrskavice. Uloga osteoblasta je stvoriti i mineralizirati novo koštano tkivo, a osteoklasti uništiti staro.

U osteopetrozi, bez obzira na broj osteoklasta (njihov porast, pad ili čak norma), njihova je funkcija oslabljena, a količina enzima - karboanhidraze nedovoljna. Mehanizam razvoja osteopetroze nije u potpunosti razumljiv, ali nedostatak enzima izaziva kršenja protonske pumpe u osteoklastima i, kao posljedicu, procese resorpcije, a za prijelaz u mikrovaskulaciju kalcijevih hidroksiapatita potrebna je kisela sredina. U pozadini ovih poremećaja podržani su procesi stvaranja kostiju, njihovo zbijanje (osteoskleroza) i, potom, stvaranje viška količine (hiperostoza). Endostealna i enhondralna okoštalost javlja se kod prekomjernog stvaranja skleroziranih tkiva.

Funkcije i makro slike osteoblasta i osteoklasta

Ova mezenhimska displazija kostura popraćena je povećanim stvaranjem kompaktne tvari, pretvaranjem spužvaste tvari u čvrstu bijelu masu nalik mramoru. Kao rezultat, povećava se sposobnost zadržavanja velike količine soli, što dovodi do dubokih poremećaja u razmjeni fosfora i kalcija.

Fatalna bolest mramora - osteopetroza

Dijagnoza smrtonosnog mramora zvuči poput rečenice, jer bujanje koštanih struktura dovodi do pomicanja koštane srži koja je odgovorna za hematopoezu. Krvne stanice se neprestano obnavljaju, a za oslobađanje zrelih funkcionalnih leukocita, eritrocita itd. U krvotok potrebno je u potpunosti izvršavati hematopoetske funkcije. Često s osteopetrozom postoje žarišta ekstracerebralne hematopoeze, na primjer, u slezeni. Budući da se patologija sporo razvija, oni su način da nadoknade anemiju, ali u određenom trenutku tijelo se ne može nositi i nastupa kritična anemija, smanjen imunitet, privrženost infekcija, razvoj upale pluća i prerane smrti..

Odmah je jasno, osteopetroza "smrtonosni mramor", da se radi o patologiji kostiju: česti prijelomi, deformacije, zastoj u rastu, bolovi u nogama i donjem dijelu leđa. Bolesna djeca imaju uočljive promjene lica - jagodične kosti su šire, oči su daleko postavljene, nos je potišten, usne su pune.

Osteopetroza kod djeteta

Klasifikacija

Postoji nekoliko oblika bolesti, ovisno o težini slike i karakteristikama nasljeđivanja:

  • Maligni infantilni rani oblik (autosomno recesivni) tipičan je za nositelje djetinjstva, polaže se u intrauterini razvoj, najčešće dovodi do smrti.
  • Autosomno dominantni kasno benigni oblik s zadebljanjem kostiju lubanje svoda.
  • Klasična patologija koju je opisao Albers-Schoenberg, uzrokujući značajne deformacije grebena i promjene u zdjelici poput "kosti u kosti". Dolazi do kaotičnog nakupljanja koštanih struktura, prostor koštane srži ispunjen je slojevitim konglomeratima ili lamelarnim koštanim tkivima lučne prirode adhezije.

Razlozi

Etiologija Albers-Schoenbergove bolesti nije jasna. Bolest je nasljedna i rezultat je mutacija najmanje deset gena. Često je problem povećanja koštane mase obiteljski.

Jedna od teorija za razvoj sindroma mramornih kostiju je kvar štitnjače i metabolizma kalcija..

Simptomi

Prvi simptomi pojavljuju se u ranoj dobi, kod djece postoje:

  • bezrazložna bol u udovima;
  • migrena;
  • kasni prvi koraci i prvi zubi;
  • bljedilo;
  • vrtoglavica i sklonost nesvjestici;
  • oslabljeni imunitet;
  • oslabljen ili izgubljen vid, sluh;
  • povećani umor prilikom hodanja;
  • zakržljalost;
  • vizualno uočljive deformacije kostura i lubanje bez odstupanja u tjelesnom razvoju.

Bolest se naziva i "mramor", jer se s povećanom količinom koštanog tkiva povećava njegova vapnenost, lomljivost kostiju i gubi elastičnost. Pacijenti imaju visok rizik od patoloških prijeloma, najčešće kostiju kuka. Krhkost je glavna manifestacija bolesti kod odraslih. Zbog očuvanja pokostnice, njihova je fuzija obično pravodobna, ali ako endosteum nije uključen u procese osteogeneze i kanal koštane srži podlegne sklerozi, tada se može usporiti. Na mjestima prijeloma stvaraju se žuljevi i može se razviti osteomijelitis, koji često uzrokuje sepsu..

Prekomjerno koštano tkivo i hiperostotična displazija dovode do:

  • deformacije kostiju lubanje, prsa, poremećaji kičmenog trupa;
  • kompresija živaca i, kao rezultat toga, do periferne pareze, paralize, pa čak i sljepoće;
  • spor razvoj hipoplastične anemije i hemoragijske dijateze.

Analize i dijagnostika

Procesi osteostekleroze mogu se primijetiti i kod drugih patologija, stoga je neophodna diferencijalna dijagnoza s hipervitaminozom D, hipoparatireoidizmom, Pagetovom bolešću, melorheostozom, limfogranulomatozom i metastazama.

Za dijagnozu potrebno je provesti rendgenske studije koje otkrivaju oštro zbijanje svih kostiju mišićno-koštanog sustava - baze lubanje, cjevastih kostiju, rebara, kralježnice. Izražava se u obliku apsolutne neprozirnosti X-zraka, odsutnosti frontalnih sinusa i drugih zračnih šupljina, medularnog kanala i izoliranog kortikalnog sloja. Na rendgenu cjevastih kostiju može postojati poprečno prosvjetljenje nalik mramornom uzorku. S nepromijenjenim vanjskim oblikom, kosti mogu imati zadebljanje i zaobljenje na epifiznim krajevima i buloidno zadebljanje metafiza kostiju.

RTG mramornih kostiju

Krvni testovi otkrivaju povećani broj leukocita i prisutnost normoblasta (nezreli oblici krvnih stanica), hipokalcemiju. Da bi se proučila dinamika bolesti, prate se promjene gustoće kostiju (denziometrija).

Liječenje

Medicinsko liječenje osteopetroze prvenstveno je usmjereno na prevenciju i uklanjanje komplikacija uzrokovanih procesima otvrdnjavanja kostiju. Pod dinamičkim nadzorom ortopeda, pacijentu se dodjeljuju:

  • terapija kortikosteroidima;
  • hormoni koji stimuliraju štitnjaču;
  • y-interferon;
  • pripravci eritropoetina;
  • dodatak vitaminu D.

Da bi se ambulantno poboljšalo stanje, oni žele ojačati živčano-mišićni sustav i obnoviti formulu krvi. Preporuča se sanacijska gimnastika, plivanje, redovite masaže.

Osteopetroza (bolest mramora)

Mramorna bolest (osteopetroza) rijetka je patologija koja se nasljeđuje i očituje se u jednolikoj zbijanju i krhkosti koštanog tkiva, poremećaju procesa hematopoeze u koštanoj srži. Naziva se i Albers Schoenbergova bolest, koji ju je prvi opisao 1904. godine.

Što je

Dijagnoza "osteopetroza" postavlja se vrlo rijetko, u otprilike jednom slučaju od 300 tisuća. Međutim, u nekim ruskim regijama bolest se otkriva mnogo češće. Konkretno, u Čuvašiji ta brojka iznosi 1 na 3500 ljudi, au Republici Mari El - 1 na 14000. Takva razlika u pojavnosti posljedica je zdravstvenih karakteristika autohtonog stanovništva.

Mramorna bolest naziva se jer pacijentove kosti u posjekotinama izgledaju poput glatkog mramora, dok zdrava kost nalikuje poroznoj spužvi. Zbog ove strukture koštano tkivo postaje prejako i istodobno krhko: vrlo ga je teško piliti, ali lako se cijepa.

Osteosklerotske promjene razvijaju se uglavnom zahvaljujući endosteumu - tankom sloju vezivnog tkiva koji postavlja unutarnju površinu kostiju i tvori medularni kanal. U nekim su područjima mogući izrasti pokostnice - pokostnica, koja na površini kostiju tvori segmente spužvastog tkiva: obično bi trebala postojati gusta koštana tvar.

Kanali koštane srži dugih cjevastih kostiju sužavaju se ili potpuno nestaju, potpuno zamijenjeni gustom masom. Najizraženije patološke promjene uočljive su u zonama rasta, posebno na vrhu tibije i humerusa, kao i u donjem dijelu bedra i u blizini zgloba - ta se područja doslovno "napušu" i poprimaju oblik žarulje.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju - lubanja, lopatice, kralješci, ključne kosti - mijenja se u gustu koštanu tvar, što može dovesti do povećanja i deformacije glave. Zbog suženja otvora kroz koje izlaze vidni i slušni živci, moguće je progresivno pogoršanje vidne i slušne funkcije.

Kortikalni sloj kostiju lubanje može se preurediti neravnomjerno i na unutarnjoj površini kostiju oblikovati hrapavost. To ponekad izaziva krvarenja u epiduralnom prostoru između lubanje i dure mater. U nekim se slučajevima krv može nakupiti u području između arahnoida i dure mater (subduralno krvarenje).

S bolešću mramora, težina se povećava, a struktura koštane tvari je poremećena. Koštane stanice su nasumično smještene i tvore tipične slojevite strukture pojednostavljenog oblika, koje se nalaze u područjima enhondralnog rasta.

Kad takvih struktura ima mnogo, kost gubi prirodnu čvrstoću i više ne može podnijeti uobičajena opterećenja..

Osteopetroza ili bolest mramora: 4 oblika opasne bolesti i 3 načela njenog liječenja

Neke su bolesti vrlo rijetke u djece. Samo je nekoliko čulo za takvu bolest kao što je osteopetroza. Ali ponekad u obitelj dođe užasna bolest, a mladi roditelji ne znaju što učiniti u ovom slučaju, kako pomoći bebi. Da biste razumjeli koliko je ova bolest opasna i u kojim slučajevima bolest opravdava svoje drugo ime "smrtonosni mramor", trebate otkriti uzroke bolesti, njezine oblike i suvremene metode liječenja.

Razumijemo pojmove

Osteopetroza je ozbiljna genetska bolest koja se očituje specifičnom lezijom dugih kostiju (uglavnom zdjelice, lica, kralježnice). Koštano tkivo postaje gusto i njegova se masa znatno povećava, ali istodobno se lako lomi, jer je krhko. Osim toga, s bolešću se razvija patologija funkcija koštane srži, stisnu se živčana vlakna, što je popraćeno zastojem u razvoju djeteta.

Pojam osteopetroza dolazi od grčkih riječi "osteo", što se prevodi kao kost, i "petros" - kamen. Također, bolest se naziva i "mramornom bolešću" zbog neobičnih svojstava i strukture koštanog tkiva (RTG slika promjena u koštanom tkivu kod ove bolesti izvana podsjeća na mramor).

Ponekad se bolest naziva urođena obiteljska osteoskleroza, hiperostonička displazija ili Albers-Schoenbergova bolest, u čast njemačkog liječnika koji je prvi opisao bolest (a ime liječnika upravo je autosomno dominantni oblik bolesti).

Prevalencija bolesti varira ovisno o vrsti bolesti. Dakle, osteopetroza s autosomno recesivnim nasljeđivanjem smatra se izuzetno rijetkom bolešću i pojavljuje se u jedne bebe na svakih 200-300 tisuća novorođenčadi. Slučajevi Albers-Schoenbergove bolesti s autosomno dominantnim nasljeđivanjem javljaju se s učestalošću 1: 20 000.

Rizik od bolesnog djeteta ovisi o mehanizmima nasljeđivanja bolesti. U slučaju autosomono-recesivne osteopetroze, bolest se očituje ako oba roditelja imaju mutirani gen, a mame i tate su u većini slučajeva zdravi nositelji defekta.

Uz dominantno nasljeđivanje bolest se može pratiti u obitelji, a rizici od bolesne bebe vrlo su visoki ako je jedan od roditelja bolestan od osteopetroze. Ako je mutacija vezana uz spol, polovica dječaka rođenih od majke s tom bolešću pokazat će znakove bolesti..

Zašto se bolest razvija?

Svi oblici osteopetroze imaju slične patološke procese koji se javljaju u koštanom tkivu. Zbog defekta gena, oslabljena je funkcija osteoklasta - stanica potrebnih za uništavanje koštanog tkiva i održavanje ravnoteže između stvaranja i uništavanja koštanih elemenata. U provedenim studijama nedostatak specifičnih enzima i klorovodične kiseline koji proizvode osteoklaste.

Kosti zahvaćene bolešću imaju znakove osteoskleroze, povećanja gustoće kompaktne tvari, deformacije metafiza i kalcifikacije hrskavice..

Klasifikacija bolesti i kliničke manifestacije osteopetroze

Ozbiljnost promjena u koštanom tkivu ovisi o obliku bolesti. Ta je ovisnost usko povezana s mehanizmom nasljeđivanja bolesti, koji je predstavljao osnovu za klasifikaciju bolesti..

Autosomno recesivna osteopetroza

Nije uzalud ta se bolest također naziva i "malignom osteopetrozom", jer je vrlo teška i često dovodi do smrti. Obično se bolest osjeti u prvim mjesecima djetetova života, ali ponekad se manifestacije bolesti javljaju i u maternici, u kasnoj trudnoći. U ovom slučaju, dijete se rađa s znakovima oštećenja koštane srži, anemijom, povećanom jetrom i slezinom..

Ovaj organ obavlja mnoge važne funkcije, od kojih je glavna hematopoetska. Upravo u koštanoj srži dolazi do stvaranja i uništavanja krvnih stanica, imunopoeze. Sa značajnim kršenjem njegove funkcije, dodatna žarišta hematopoeze pojavljuju se u jetri, slezeni, što dovodi do promjene u njihovoj strukturi.

Kršenja u strukturi kostiju dovode do kašnjenja u njihovom rastu, specifične deformacije, razvoja osteomielitisa. Obično takve bebe imaju povećanu veličinu glave, izbočene frontalne kosti, promjenu u zigomatičnim kostima s razvojem hoanalne stenoze. Suženje koštanog tkiva na mjestima izlaska živaca dovodi do njihove patologije, javljaju se simptomi poput gubitka vida i sluha, oštećenja facijalnih živaca.

Zubi kod ove bolesti javljaju se s odgodom, beba ima oštećene karijesom, deformirane zube. Često bolesna djeca pokazuju znakove hidrocefalusa. Smanjena koncentracija kalcija u krvi može dovesti do razvoja napadaja, patologije paratireoidnih žlijezda.

Intermedijarna autosomno recesivna osteopetroza.

Ovu vrstu bolesti karakterizira benigniji tijek. Dijete se rađa bez znakova bolesti, a prve manifestacije javljaju se u djetinjstvu, obično oko 10 godina. Manifestacije bolesti slične su klasičnom obliku autosomno recesivne osteopetroze, ali su manje izražene, bolje podložne liječenju.

Patologije povezane sa kompresijom živčanog tkiva ne razvijaju se u svih bolesnika. Obično bolest ima blagi do umjereni tijek i u većini slučajeva ima povoljniju prognozu za život..

Autosomno dominantna osteopetroza (Albers-Schoenbergova bolest).

Ovaj oblik bolesti klasificiran je kao benigni, a učestalost bolesti je osjetno veća od one kod malignog oblika. Prve manifestacije bolesti javljaju se obično u adolescenciji, u dobi od 15 - 18 godina, ali nije isključen razvoj znakova bolesti u odraslih..

Simptomi bolesti obično su ograničeni na oštećenje koštanog sustava, kralježnice. Na roentgenogramu se utvrđuje karakteristična značajka - "kralješci u obliku sendviča" (pruge skleroze u predjelu krajnjih ploča kralješaka). Bolest karakteriziraju razne koštane lezije - mnogi patološki prijelomi, osteomielitis mandibule, skolioza, patologije zglobova kuka.

Neurološki poremećaji povezani sa kompresijom živaca u koštanim kanalima su rijetki, a učestalost sljepoće i gluhoće ne prelazi 5%. Promjene u krvi također su umjereno izražene, anemija se često javlja, ali se njezine manifestacije mogu ispraviti.

Stručnjaci razlikuju 2 vrste autosomno dominantne osteopetroze, koje se razlikuju ovisno o lokalizaciji patološkog procesa. U prvoj vrsti bolesti u bolesnika zahvaćene su uglavnom kosti lubanje svodova, dok je za drugu vrstu karakteristično zahvaćanje kostiju zdjelice i kralježnice.

Osteopetroza povezana sa spolom

Ovaj oblik bolesti mramora prenosi se spolnim putem X i obično se javlja kod dječaka. Uz znakove karakteristične za oštećenje koštanog tkiva, u ovom slučaju dijete razvija edem donjih ekstremiteta povezan s zagušenjima u limfnim žilama, oštećenjem kože, žlijezda, kose i zuba. Djeca s ovim oblikom bolesti imaju problema s imunitetom, djeca su vrlo osjetljiva na infekcije.

Dijagnostika

Prve manifestacije osteopetroze mogu se dogoditi u bilo kojoj dobi, vrijeme njihovog pojavljivanja i stupanj ozbiljnosti ovisi o obliku bolesti. Općenito, dijagnoza nasljedne bolesti sastoji se od nekoliko faza..

Uzimanje anamneze, fizikalni pregled

Ako beba ima bilo kakve znakove bolesti, liječnik obraća pažnju na prisutnost nasljedne patologije u obitelji, prikuplja pritužbe i temeljito pregledava dijete. Liječnik primjećuje značajke izgleda mrvica, stanje koštanog sustava, određuje veličinu jetre i slezene, uči o prisutnosti patoloških prijeloma u prošlosti.

Laboratorijska dijagnostika

Da bi se razjasnila prisutnost bolesti, djetetu se preporučuje podvrgnuti sveobuhvatnom pregledu, uključujući laboratorijske metode istraživanja, od kojih su najznačajnije:

  • klinički test krvi.

Teški oblici osteopetroze javljaju se s ozbiljnom anemijom, smanjenjem broja eritrocita i hemoglobina, što ukazuje na suzbijanje funkcije koštane srži. Za odrasle je ovaj simptom manje tipičan; možda neće doći do promjena u kliničkoj analizi krvi;

  • biokemijska istraživanja.

Na prisutnost autosomno dominantne vrste bolesti može ukazivati ​​porast kreatin kinaze i alkalne fosfataze otporne na tartarat. Ova studija je od posebne važnosti u slučaju nedovoljne ozbiljnosti promjena u sastavu koštanog tkiva, odsutnosti očitih znakova osteopetoroze na radiografiji. Smanjenje razine kalcija u krvi potvrđuje neugodnu dijagnozu;

  • molekularno genetsko istraživanje.

Izravno sekvenciranje DNA pomoći će točnije potvrditi prisutnost bolesti i odrediti njezin tip. Pomoću ove metode moguće je utvrditi u kojem je genu došlo do mutacije, predložiti daljnji tijek i prognozu bolesti.

Instrumentalne metode

  • radiografija.

Najjednostavnija, najjednostavnija za provođenje, jeftina i dovoljno informativna metoda ostaje rentgenski pregled. Korištenjem ove metode moguće je otkriti karakteristične znakove osteopetroze: značajno sabijanje koštanog tkiva, osobito u bolesnika s teškim tijekom bolesti, sužavanje kanala koštane srži, oštećenje metafiza dugih kostiju. Često se uočavaju simptomi specifični za ovu bolest - kralježnica "igrača ragbija", lokalno zbijanje tkiva tipa "kost u kosti", lijevkaste promjene na kostima "Erlenmeyerova tikvica";

  • biopsija kosti.

Ovom metodom uzima se komad kosti, procjenjuje se broj osteoklasta, njihova struktura i svojstva. Ova metoda je posebno učinkovita za određivanje vrsta autosomno recesivne vrste osteopetroze;

  • računalna i magnetska rezonancija.

Suvremene dijagnostičke metode, kao što su CT, MRI, pomoći će preciznije odrediti strukturu svakog sloja kostiju, identificirati sklerotične promjene, otkriti znakove hidrocefalusa, lezije koštane srži.

Liječenje

Još uvijek nije razvijen specifičan tretman koji bi mogao utjecati na uzrok bolesti i brzo se nositi s problemom. Sva terapija usmjerena je na pažljivo praćenje zdravlja djeteta, borbu protiv simptoma bolesti i njezinih komplikacija.

Transplantacija koštane srži

Ova metoda liječenja ostaje najučinkovitija u slučaju ozbiljne varijante bolesti s znakovima oštećenog stvaranja krvi. Uz pomoć transplantacije koštane srži odvija se svojevrsna „zamjena“ vlastitih osteoklasta donatorskim. Osim toga, nakon transplantacije poboljšavaju se klinički parametri krvi, normaliziraju se rast i razvoj djeteta, smanjuju se znakovi neuroloških patologija, poboljšava vid i sluh, ali ne dolazi do potpunog oporavka..

Simptomatska terapija

Provodi se korekcija manifestacija koje prate oštećenje koštanog tkiva. Dijete promatraju mnogi stručnjaci: zubar, neuropatolog, traumatolog, oftalmolog, hematolog i drugi. Kako bi se održala normalna koncentracija kalcija u krvi, koriste se posebni vitaminsko-mineralni kompleksi, pripravci kalcija i vitamina D..

Ponekad bebi treba transfuzija krvi ili trombocita, lijekovi za liječenje anemije. Korištenje interferona pokazalo je dobre rezultate u obnavljanju funkcije imunološkog sustava, povećanju resorpcije kostiju i širenju prostora koštane srži..

Dječji način života

Djeca s nasljednom bolešću trebaju povećati pažnju roditelja, organizaciju uvjeta pogodnih za život bolesnog djeteta. Roditelji bi trebali pažljivo nadgledati bebinu prehranu, pokušati osigurati da beba dobije visokokaloričnu hranu bogatu proteinima, vitaminima i kalcijem.

Prognoza i prevencija

Tijek bolesti je vrlo različit, ovisno o obliku bolesti. Teške varijante bolesti mramora dovode do povećanja hematoloških simptoma, poremećaja rada živčanog sustava i unutarnjih organa. U takvim slučajevima prognoza je loša i bez transplantacije koštane srži bolest uskoro dovodi do pacijentove smrti..

Prevencija bolesti sastoji se u medicinskom i genetskom savjetovanju obitelji u kojima je bilo slučajeva nasljednih bolesti. Ako je rizik od rođenja djeteta s patologijom velik, provodi se prenatalna dijagnoza i odlučuje se o pitanju potrebe za prekidom trudnoće.

zaključci

Osteopetroza je ozbiljna nasljedna bolest koja može dovesti do smrti djeteta. Istodobno, postoje sorte bolesti s benignim tijekom i povoljnom prognozom..

Život djece s mramornom bolešću značajno se razlikuje od njihovih vršnjaka, oni zahtijevaju povećanu pažnju, redoviti pregled i liječenje mnogih stručnjaka. Majke i očevi posebne djece to moraju razumjeti i pokušati stvoriti uvjete za ublažavanje simptoma bolesti i poboljšanje kvalitete bebinog života.

Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (bolest mramora, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenbergov sindrom). Ovo je teška nasljedna bolest koju karakteriziraju oštećenja kostura i koštane srži. Gustoća kostiju se povećava, ali istodobno postaju lomljivije, rad hematopoetskog sustava je poremećen.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rani i kasni. Rana osteopetroza javlja se u dojenčadi do 12 mjeseci, teška je i često fatalna. Kasni oblik opaža se u adolescenata, očituje se u manje izraženim simptomima i ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije prilično je dugo i teško, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Razumijevanje smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je osteopetroza. Ovo je genetska patologija kod koje su zahvaćene cjevaste kosti, zdjelica, lubanja i kralježnični stup. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali istodobno gubi elastičnost. Tijekom postmortalnog pregleda stručnjaku je teško procijediti kosti, ali istodobno se lako lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju prilično glatka, a njezin uzorak podsjeća na mramor. Ovu patologiju karakteriziraju česti prijelomi, što se objašnjava činjenicom da previše guste i krhke kosti ne mogu zadržati tijelo.

Kod bolesti mramora, kosti rastu iznutra, postupno ispunjavajući unutarnje šupljine. To prijeti sužavanjem kanala koštane srži, koji su s vremenom potpuno pomaknuti. Tada se razvija anemija, javlja se hepatosplenomegalija (povećanje jetre, slezene), moguća je deformacija kostura, zubi sporije niču, vid je oštećen uslijed kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Vrijedno je spomenuti da je po prvi puta patologiju opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schoenberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

  • Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija se otkriva u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima teški tijek, često završava smrću. Bolest se očituje velikom glavom, široko postavljenih očiju, škilji, blijede kože, niskog rasta. U tom slučaju ne možete bez operacije transplantacije koštane srži koja se mora provoditi 2 do 3 godine..
  • Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se nalazi u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. Ovo je blaži, benigni oblik patologije. Isprva je izbrisana, jedini znak su česti prijelomi. Nešto kasnije, ako se ne liječi, mogu se pojaviti komplikacije u obliku gluhoće ili paralize facijalnog živca..

Kao što vidite, najopasnija je rana bolest mramora, koja zahtijeva brzo radikalno djelovanje..

Uzroci urođene osteoskleroze

Pravi uzroci genetskog poremećaja nisu poznati. Liječnici sugeriraju da se razvija kao rezultat mutacija tri gena koja su odgovorna za stvaranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze hematopoeze. Kosti se sastoje od osteoblasta, neophodnih za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasta, koji pridonose uništavanju zastarjelih komponenata koštanog tkiva. Kada je jedan od gena mutiran, proizvodnja osteoklasta je poremećena, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonatne dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

To jest, patologija se javlja zbog činjenice da je poremećena ravnoteža između stvaranja i uništavanja kostiju. Razlog tome je nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti..

Kao rezultat, dolazi do zbijanja i rasta koštanog tkiva, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju lomljivije, intraosealne šupljine zamjenjuju se vezivnim tkivom. Tada se stisnu krvne žile, živci, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, povećani limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrću.

Maligni oblik bolesti mramora u djece ima autosomno recesivni mehanizam nasljeđivanja. Odnosno, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi od jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

Manifestacije

Smrtonosni mramor ima sljedeće simptome:

  • Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
  • Oštećenje hematopoetskog sustava.
  • Neurološki poremećaji.
  • Oslabljeni imunitet.
  • Povećana jetra i slezena.
  • Poremećaji sluha i vida.
  • Zaostajanje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Bolest praktički uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invalidnim.

Zbog prekomjerne proizvodnje koštanog tkiva, koštana srž je pomaknuta, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Tada dolazi do manjka svih krvnih stanica (eritrocita, leukocita, trombocita). Iz tog razloga povećava se vjerojatnost anemije (nedostatak eritrocita, hemoglobina). Bolest se očituje blijedom kožom, sluznicama, povećanim umorom, otežanim disanjem, vrtoglavicom, čestim prehladama, sklonošću nesvjestici.

Slabljenje imuniteta također je povezano s pomicanjem koštane srži, u kojoj se stvaraju leukociti (imunološke stanice). Stoga pacijent s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronha, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkcije koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja povećavaju se, ponekad zauzimaju veći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Javljaju se s minimalnim fizičkim utjecajem. U tom su slučaju oštećene moćne kosti (često femur). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti, poput osteoartritisa (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Uz to, pacijentova lubanja, udovi (noge u obliku slova O) i kralježnica mogu se deformirati. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom kretanja. Zubi kod djece kasno nastaju, zahvaćeni su karijesom.

Zbog kompresije vidnog živca koštanim tkivom, vid je oslabljen. To se očituje zadebljanjem očnih duplji (koštane šupljine koje štite oko), nistagmusom (nehotični oscilatorni pokreti oka), poremećajem konvergencije (smanjena sposobnost okretanja očiju jedna prema drugoj), strabizmom, egzoftalmom (abnormalno ispupčenje očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također stisnuti, što izaziva gubitak sluha, sve do gluhoće.

Djeca s Albers-Schoenbergovim sindromom zaostaju u tjelesnom i mentalnom razvoju. Kasnije nauče hodati, uslijed deformacije lubanje razvija se "kapljica glave" koja se očituje u grčevima. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor, psiho-emocionalni razvoj.

Kod benigne bolesti mramora, gore navedeni simptomi su odsutni. Na patologiju se može sumnjati samo kod čestih prijeloma..

Dijagnostičke mjere

Pravovremena dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija..

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze kod bliskih rođaka.

Sveobuhvatna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

  • Klinički test krvi može otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
  • Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, to ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
  • Rentgen će pomoći uočiti patološke promjene na kostima, suženje ili odsutnost koštanog kanala.
  • CT i MRI koriste se za slojevito ispitivanje koštanog tkiva, pomažući u određivanju stupnja oštećenja.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnostika može se provesti već u 8 tjedana trudnoće kako bi se utvrdilo je li nerođeno dijete sklono osteopetrozi ili ne.

Referenca. Pretjerana skleroza primjećuje se i kod osteomijelitisa, rahitisa, Hodžikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva), metastaza osteosklerotskog raka. Stoga je važno razlikovati bolest mramora od gore navedenih patologija..

Metode liječenja

Obrada "smrtonosnog mramora" izuzetno je složen postupak. Prije su se liječnici borili samo sa simptomima uz pomoć lijekova na bazi željeza, transfuzije krvi (transfuzija krvi), vitamina, glukokortikoida. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt..

Suvremena medicina čak vam omogućuje da se riješite zloćudnog oblika osteopetroze, u kojem su djeca umrla za 2 - 3 godine. To zahtijeva transplantaciju koštane srži. Ovo je složen postupak koji je pomogao spasiti živote mnogih pacijenata..

Za operaciju će biti potreban biološki materijal od bliskog rođaka ili prikladnog davatelja. To je važno jer postoji rizik da će djetetovo tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je kirurška intervencija bila uspješna, tada se razvoj patologije zaustavlja. Međutim, transplantacija neće pomoći u uklanjanju već razvijenih komplikacija..

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

  • Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kostiju (uništavanje koštanog tkiva osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
  • Y-interferon aktivira rad leukocita, jača imunološki sustav, smanjuje volumen sluzokožnih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninima.
  • Eritropoetin je propisan za anemiju.
  • Glukokortikosteroidi sprečavaju stvrdnjavanje kostiju, anemiju.
  • Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Da bi se ojačalo neuromuskularno tkivo, poboljšalo opće stanje pacijenta, preporučuje se dopunjavanje kompleksa fizioterapijom, prehranom, povremenim pregledom kod ortopeda, vježbanjem, masažom, spa tretmanom.

Patološki prijelomi liječe se repozicijom (podudaranje ulomaka kostiju), nanošenjem gipsa, skeletnom vučom (postupno smanjivanje ulomaka pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju prijeloma kuka u predjelu vrata vrši se endoprostetika (zamjena zgloba kuka protezom). Uz izraženu zakrivljenost nogu, propisana je osteotomija, koja vam omogućuje uklanjanje deformacije. Ako se pacijentu dijagnosticira osteomijelitis, tada mu se prepisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava, otvaranje i dreniranje apscesa.

Životni stil osteoporoze

Kod bolesti mramora preporuča se redovito izvođenje terapijskih vježbi. Kompleks se sastavlja za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija vježbanjem pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, ublažiti stres s pogođenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao potporna terapija.

Pacijent mora slijediti dijetu. Preporuča se nadopunjavanje prehrane svježim povrćem, voćem, fermentiranim mliječnim proizvodima (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvorima proteina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. S hepatosplenomegalijom treba smanjiti količinu masti na jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke prijelome..

Osim toga, preporuča se provođenje lječilišnog tretmana koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja..

Pacijenti bi se trebali češće odmarati, prekomjerna tjelesna aktivnost je kontraindicirana. Preporučuje se planinarenje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće bi trebala biti kada s niskim rubovima, stolice s visokim naslonima kako se kralježnica ne bi naprezala, preporuča se u automobil postaviti posebno podesivo sjedalo. Također je vrijedno kupiti ortopedske cipele.

Opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima prijelome s minimalnom izloženošću. Najčešće su oštećene jake kosti bedara.

Liječnici utvrđuju i druge posljedice "smrtonosnog mramora":

  • Polagani razvoj čeljusti, dugotrajno nicanje zubi, karijes, oralne infekcije.
  • Ispuštanje mozga, povećani krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza lica, nistagmus.
  • Česte zarazne bolesti poput upale pluća, cistitisa, sepse.
  • Anemija.
  • Predispozicija za krvarenje.
  • Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
  • Hepatosplenomegalija.
  • Otečeni limfni čvorovi.
  • Zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju.

U nedostatku odgovarajuće terapije, rizik od invalidnosti i smrti raste.

Najvažniji

Kao što vidite, "smrtonosni mramor" rijetka je i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tečaj ima rani oblik patologije, koji se otkriva u novorođenčadi. Pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, kako bi se dijete spasilo, mora se napraviti koštani kalem, po mogućnosti do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku odgovarajuće terapije, djeca umiru od komplikacija nakon 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze izbrisan je i slučajno se otkriva u odraslih pacijenata tijekom radiografije.

Što je mramorna bolest i koliko je opasna?

Mramorna bolest je rijetka urođena patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi zdravim roditeljima..

  • 1. Opis bolesti
  • 2. Kako kosti izgledaju u bolesnika s osteopetrozom?
  • 3. Autosomno recesivni tip
  • 4. Autosomno dominantne vrste
  • 5. Odvajanje podvrsta

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se naziva Albers-Schoenbergov sindrom. U literaturi postoje i nazivi za smrtonosni mramor i osteopetrozu, što znači fosilizaciju kostiju..

Mramorna bolest rezultat je mutacije tri gena. Prirođena greška uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje koštanih stanica osteoklasta i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti su stanice koje uništavaju koštano tkivo. Otapaju mineralni sadržaj kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i solnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti tvore novo tkivo, a osteoklasti razaraju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zaustavljanja proizvodnje enzima ili solne kiseline od strane osteoklasta. U nekim se slučajevima može primijetiti prestanak proizvodnje obje komponente istodobno. Međutim, češće se utvrđuje nedostatak solne kiseline..

Ako se poremeti normalno funkcioniranje osteoklasta, okoštavanje kostura tijekom rasta ne događa se ispravno. U koštanom se tkivu zadržava previše soli i stvara se prekomjerna količina kompaktnih tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji su međusobno usko razmaknuti. Zbog velike gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina zbijene supstance njegovih kostiju. Stoga se od ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od slabije, ali lagane makate supstance.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, s bilo kojim brojem njih ne funkcioniraju ispravno..

U razvoju bolesti ulogu imaju nasljedne promjene u metaboličkim procesima kalcija i fosfora. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Pacijenti s osteopetrozom imaju 50% šanse da imaju bolesnu djecu.

Što je osteopetroza

Mnogo je različitih nasljednih bolesti. Jedna od njih je osteopetroza (bolest mramora). Ova patologija nije česta. Utječe na ljude bilo koje dobi, spola..

Bolest je prilično teška i često smrtonosna, pa se stoga naziva i maloljetničkom malignom osteopetrozom ili smrtonosnim mramorom. O tome što je osteopetroza, kakva je bolest i je li izlječiva, reći ćemo u ovom članku.

Što je osteopetroza

Pa što je to, smrtonosni mramor za osteopetrozu? Ovo je bolest u kojoj dolazi do povećanja koštane mase, povećanja gustoće kostiju i kršenja njegovog razvoja.

Na pozadini zbijanja koštanog tkiva javlja se krhkost kostura i suženje prostora koštane srži zbog rasta koštanog tkiva u unutarnjoj šupljini kosti. Osim toga, rast kostiju dovodi do suženja kanala vidnog živca..

Razlozi

Razvoj koštanog tkiva (osteogeneza) odvija se tijekom cijelog života. Patologija se može javiti i u fazi embrionalnog razvoja i nakon rođenja, uključujući i u odrasloj dobi.

Uzrok ovih patoloških promjena je poremećena funkcionalna ravnoteža između osteoblasta (proizvođača vlakana, glavne tvari koštanog tkiva) i osteoklasta (razarača koštanog tkiva).

Tijekom razvoja bolesti kvantitativni pokazatelj osteoblasta je normalan ili neznatno povećan, a osteoklasti su smanjeni ili jednaki nuli. Kao rezultat, u koštanom se tkivu nakuplja prekomjerna količina mineralnih soli. Glavna supstanca vezivnog tkiva koju proizvode osteoblasti ne zamjenjuje staro koštano tkivo, već je na njemu slojevita, što dovodi do suženja šupljine koštane srži, zbijanja koštane strukture.

Pogledajmo sada dijagnozu, simptome i liječenje osteopetroze (smrtonosni mramor).

Simptomi

S ranim oblikom bolesti, simptomi osteopetroze u djece mogu se primijetiti nakon rođenja. U pravilu postoje sljedeće manifestacije:

  • široko nalijeganje očiju;
  • velika širina jagodičnih kostiju i razne deformacije lubanje;
  • pretjerana punoća usana;
  • razvijanje nosnica prema van ili udubljenje nosne baze;
  • razvoj hidrocefalusa, anemije.

U starije djece, osim gore navedenih znakova, možete primijetiti i:

  • brzi umor;
  • slabost u nogama;
  • bljedilo kože;
  • premali rast;
  • mentalna retardacija;
  • ozbiljno propadanje zuba;
  • kršenje ili gubitak vida;
  • oštećenje ili gubitak sluha;
  • povećanje slezene, jetre, limfnih čvorova.

Ispod je fotografija djeteta s osteopetrozom:

S kasnim oblikom osteopetroze javlja se benigni tijek bolesti. Patologija kod adolescenata i odraslih obično se otkriva slučajno, u vrijeme rendgenskog pregleda iz drugog razloga..

Takvi se pacijenti stavljaju na ortopedske kartone radi daljnjeg cjeloživotnog promatranja. Znakovi ovog oblika bolesti su:

  • iznenadni prijelomi (glavni simptom);
  • razvoj zubnih patologija;
  • deformacija kičmenog stupa, ruku, nogu.

Dakle, uzroci i znakovi smrtonosnog mramora dobro su definirani. Vrijeme je da razgovaramo o ispravnoj dijagnozi bolesti.

Dijagnostika

Glavna metoda za dijagnosticiranje osteopetroze je radiografija. Tipično, rendgenske zrake pokazuju:

  • spljošteni kralješci;
  • snažno smanjenje ili odsutnost paranazalnih sinusa;
  • izraženo zadebljanje, zbijanje kostiju lubanje;
  • otvrdnjavanje koštanog tkiva (osteoskleroza).

Više o tome što je opasno za prijelom lubanje pročitajte ovdje.

Teški oblik bolesti lako je dijagnosticirati, teži je lakši. Ako sumnjate, provode se dodatne studije radi pojašnjenja dijagnoze:

  • krvni test (kako bi se otkrila anemija);
  • CT i MRI (za utvrđivanje ozbiljnosti oštećenja kostiju);
  • biopsija kosti;
  • genetska analiza (kako bi se utvrdila vjerojatnost uspješnog izlječenja).

Liječenje

Što je osteopetroza i kakva je to bolest, manje-više je jasno. Idemo shvatiti je li izlječiv.

U ranom obliku bolesti, liječenje se provodi transplantacijom hematopoetskog organa. Za takvu operaciju koristi se materijal koji daje netko od bliske rodbine ili donator pogodan za sve pokazatelje..

Transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti. Pomoću nje je nemoguće ukloniti štetu koja je prethodno nanesena tijelu. Stoga, što se ranije izvede operacija, to će prognoza biti povoljnija..

  • vitamin D, koji pomaže stimulirati osteoklaste i spriječiti otvrdnjavanje kostiju;
  • gama interferon, koji potiče rad leukocita i povećava imunitet kod djece; smanjenje volumena lupavih kostiju i poboljšanje parametara hemoglobina, trombocita u krvi;
  • eritropoetin, koji povoljno djeluje u liječenju anemije;
  • kortikosteroidi koji sprečavaju otvrdnjavanje kostiju i smanjenje koncentracije hemoglobina u krvi;
  • kalcetonin, koji poboljšava opće stanje djeteta dok uzima ovaj lijek.

Uz to, fizioterapija, masaža, vježbanje, uravnotežena prehrana, redoviti posjeti ortopedu i sustavno zubno liječenje usne šupljine daju pozitivan učinak u liječenju osteopetroze..

Što je sakroiliitis, ovdje je detaljno opisano

S kasnim oblikom bolesti, u pravilu se provodi simptomatsko liječenje, koje je usmjereno na uklanjanje glavnih manifestacija bolesti. Na primjer, ako je vrat femura slomljen u bolesnika s osteopetrozom, tada se provodi osteosinteza (kirurška usporedba fragmenata kosti pomoću elemenata za fiksiranje).

S različitim izraženim deformacijama kostiju, izvodi se i kirurška intervencija. Ako postoji komplikacija bolesti u obliku osteomijelitisa (zarazne upalne bolesti kostiju), tada se izvodi operacija uklanjanja mrtvih tkiva s potpunim izrezivanjem fistuloznog kanala, nakon čega se daju antibiotici i poduzimaju mjere za detoksikaciju tijela.

Bez liječenja, rana osteopetroza je fatalna u prvih deset godina djetetova života.

Kasna osteopetroza ima bolju prognozu, jer je bolest gotovo asimptomatska, a uzrok smrti osobe obično nije.

Zaključak

Ljudi pogođeni mramornom bolešću liječe se doživotno. Tako možete usporiti napredovanje bolesti, eliminirati razvoj raznih komplikacija i život učiniti povoljnijim..