Glavni

Burzitis

Osteopetroza bolest mramora

Mramorna bolest (urođena obiteljska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolest) rijetka je nasljedna bolest koja se očituje difuznim zbijanjem kostiju kostura, krhkošću kostiju, nedostatkom hematopoeze koštane srži. Prvo ga je opisao njemački kirurg Albers-Schoenberg 1904. godine.

Uzroci nastanka
Uzroci ove bolesti još uvijek nisu poznati sa sigurnošću..
U pravilu se mramorna bolest manifestira čak i u djetinjstvu, često postoje slučajevi obiteljskih lezija

Simptomi
- Umor pri hodanju
- Bol u udovima
- Razvoj patoloških prijeloma kostiju
- Razvoj deformacija kostiju udova
- Povećanje slezene, jetre i limfnih čvorova
- Povećani očni tlak i gubitak sluha

Novorođenčad s Mramornom bolešću već ima ili potpuno sljepilo ili značajan pad vida zbog atrofije vidnih živaca.
RTG pregled pacijenta s mramornom bolešću pokazuje da sve kosti skeleta (kosti zdjelice, baza lubanje, rebra, cjevaste kosti i tijela kralješaka) imaju previše zbijenu strukturu. Sve kosti su vrlo guste i potpuno neprozirne za X-zrake. Također se bilježi odsutnost medularnog kanala. Najotrdnije kosti su zdjelica, lubanja i tijela kralješaka. U nekim je slučajevima u metafiznim dijelovima cjevastih kostiju vidljiva neka vrsta poprečnog prosvjetljenja koja im daje mramornu hladovinu. Kosti postaju vrlo lomljive i neelastične. Patološki prijelomi (posebno bedrene kosti), prilično česta komplikacija Mramorove bolesti.

U djece s mramornom bolešću zubi se pojavljuju vrlo kasno. Lako ispadaju zahvaćeni karijesnim procesom, koji se u nekim slučajevima može zakomplicirati osteomijelitisom čeljusti (obično donje) i nekrozom.

Oftalmološki simptomi Mramorne bolesti uključuju:
- Konsolidacija egzoftalma i očnih duplji
- Primarna (sekundarna) atrofija vidnog živca
- Kršenje konvergencije
- Strabizam i nistagmus
Rentgenski pregled je presudan za najtočniju dijagnozu Mramorove bolesti, jer pokazuje cjelovitu sliku promjena na svim kostima, uključujući kralježake.

Transplantacija koštane srži

Transplantacija koštane srži (transplantacija) uključuje transplantaciju (odnosno uvođenje u tijelo bolesne osobe) matičnih stanica koje daju nove krvne stanice. Matične stanice za transplantaciju uzimaju se od davatelja.

Transplantacija koštane srži složen je postupak koji se odvija u nekoliko faza: pripremni stadij (kemoterapija i radioterapija), transplantacija koštane srži, stupanj sniženja imuniteta, stupanj ugrađivanja koštane srži i stadij nakon ugrađivanja koštane srži. U svakoj od ovih faza mogu nastati razne komplikacije, stoga se cijeli proces transplantacije odvija pod strogim nadzorom liječnika i korištenjem suvremenih lijekova..

Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija "kalem protiv domaćina", u kojoj imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice tijela, doživljavajući ih kao strane. Razvoj ove reakcije značajno pogoršava prognozu preživljavanja nakon transplantacije matičnih stanica, međutim, pod uvjetom da se ova reakcija adekvatno liječi, postoji šansa da se suzbije borba imunološkog sustava s tijelom.

Prognoza preživljavanja nakon transplantacije koštane srži ovisi o mnogim čimbenicima: vrsti bolesti i njenom tijeku, dobi pacijenta, kompatibilnosti s donorom, broju transplantiranih matičnih stanica itd..

Što je doniranje koštane srži? Po čemu se razlikuje od darivanja krvi?

Neke se ozbiljne bolesti liječe transplantacijom koštane srži (BMT). Potreba za takvom operacijom može se pojaviti u liječenju leukemije, drugih tumorskih bolesti, aplastične anemije i nekih genetskih bolesti. Darivanje koštane srži je kada osoba osigura mali dio koštane srži za transplantaciju pacijentu.

Koštana srž je polutekuća tvar u ljudskim kostima koja igra ključnu ulogu u stvaranju krvnih stanica. Tijekom uzimanja materijala za transplantaciju, donoru se ubrizgava lijek za anesteziju, posebna se igla probuši zdjelična kost i u špricu se uvuče potreban dio koštane srži.

Također se koristi još jedna tehnika: za transplantaciju ne možete uzeti koštanu srž od davatelja kao takve, već sakupljati određene stanice (takozvane hematopoetske matične stanice) koje su u krvi koja cirkulira kroz žile. U oba slučaja, tijelo davatelja se oporavlja u kratkom vremenu nakon uzimanja materijala za transplantaciju. Nema štete za zdravlje darivatelja, komplikacije su izuzetno rijetke.

Davatelj koštane srži odabire se na temelju takozvane kompatibilnosti tkiva s pacijentom. To znači da bi se pojedini proteini na površini stanice (proteini koji čine takozvani HLA kompleks) trebali u potpunosti ili gotovo u potpunosti podudarati kod davatelja i pacijenta. Inače su teške imunološke komplikacije nakon transplantacije neizbježne. Naprotiv, podudarnost krvne grupe i Rh faktora u darivatelja i pacijenta nije potrebna. Prije svega, pokušavaju odabrati darivatelja koštane srži među rodbinom pacijenta - budući da se kompatibilnost utvrđuje genetski, vjerojatnost pronalaska kompatibilnog davatelja najveća je među pacijentovom braćom i sestrama. Ali ako potraga u obitelji pacijenta ne dovede do uspjeha (nažalost, to se često događa), tada morate potražiti nepovezanog davatelja.

Kako se vrši transplantacija koštane srži??

Proces transplantacije koštane srži sastoji se od 5 faza:

Pripremna faza
Ova faza u pravilu traje 7-10 dana i podrazumijeva pripremu tijela primatelja za transplantaciju matičnih stanica..
U pripremnoj fazi propisane su visoke doze kemoterapije i / ili radioterapije kako bi se uništile stanice raka i smanjio rizik od odbacivanja presađenih matičnih stanica.
Pacijenti obično dobro podnose pripremnu fazu, ali ponekad je potrebno podržavajuće liječenje kako bi se smanjili nuspojave kemoterapije i radioterapije. Pogledajte također Kako se oduprijeti nuspojavama liječenja kemoterapijom raka?

Faza obrade i transplantacije koštane srži
U ovoj fazi matične stanice se "transplantiraju" kateterom umetnutim u jednu od velikih vena. Sam postupak izvana se malo razlikuje od redovite transfuzije krvi i obično traje oko sat vremena. Matične stanice ubrizgane u krv zatim ulaze u koštanu srž, gdje se samostalno talože i puštaju korijen.
Kako bi se smanjio rizik od alergija i anafilaktičkog šoka tijekom transplantacije matičnih stanica, pacijentu se neposredno prije zahvata daju antihistaminici i protuupalni lijekovi..

Stadij neutropenije (smanjeni imunitet)
Nakon transplantacije, matične stanice ne počinju odmah „raditi“ i treba im još neko vrijeme da se ukorijene u novom organizmu. Razdoblje kada su vaše matične stanice već uništene, a nove još nisu zaživjele, naziva se stadij neutropenije. Stadij neutropenije traje u prosjeku 2-4 tjedna i prilično je opasno razdoblje kada imunološki sustav praktički ne radi.
Izraz "neutropenija" znači da je u krvi manje bijelih krvnih stanica koje su odgovorne za borbu protiv infekcija. Smanjenje imuniteta u ovoj fazi dovodi do činjenice da tijelo nije u stanju boriti se protiv zaraznih bolesti.
Da bi se smanjio rizik od zaraznih komplikacija, u fazi neutropenije potrebna je gotovo potpuna izolacija od mogućih infekcija i preventivno liječenje antibioticima i antifungalnim lijekovima.
U tom razdoblju tjelesna temperatura može znatno porasti. Zbog smanjenja obrambenih sposobnosti tijela, postojeće infekcije mogu se pogoršati, a često se u ovoj fazi aktivira virus herpes simplex koji uzrokuje osip, šindru itd..

Faza ugrađivanja koštane srži
U tom se razdoblju pojavljuju prvi znakovi poboljšanja općeg stanja: tjelesna temperatura postupno se normalizira, smanjuju se manifestacije zaraznih bolesti..
U ovoj se fazi sva pozornost liječnika posvećuje prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje).

Stadij nakon ugrađivanja koštane srži
U ovoj fazi, koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, dolazi do daljnjeg poboljšanja ukupne dobrobiti, kao i obnavljanja imunološkog sustava. Osoba koja je podvrgnuta transplantaciji koštane srži i dalje je pod strogim medicinskim nadzorom.
Novi imunološki sustav dobiven tijekom transplantacije matičnih stanica može biti nemoćan protiv nekih infekcija, pa će godinu dana nakon transplantacije možda biti potrebno cijepljenje protiv najopasnijih zaraznih bolesti.

Mramorna bolest (osteopetroza)

Postoje mnoge rijetke patologije, od kojih je jedna osteopetroza (bolest mramora, kongenitalna osteoskleroza, Albers-Schoenbergov sindrom). Ovo je teška nasljedna bolest koju karakteriziraju oštećenja kostura i koštane srži. Gustoća kostiju se povećava, ali istodobno postaju lomljivije, rad hematopoetskog sustava je poremećen.

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti: rani i kasni. Rana osteopetroza javlja se u dojenčadi do 12 mjeseci, teška je i često fatalna. Kasni oblik opaža se u adolescenata, očituje se u manje izraženim simptomima i ima povoljnu prognozu. Liječenje patologije prilično je dugo i teško, ali još uvijek postoje šanse za izlječenje.

Razumijevanje smrtonosnog mramora

Malo ljudi zna što je osteopetroza. Ovo je genetska patologija kod koje su zahvaćene cjevaste kosti, zdjelica, lubanja i kralježnični stup. Koštano tkivo postaje teško, gusto zbog viška minerala, ali istodobno gubi elastičnost. Tijekom postmortalnog pregleda stručnjaku je teško procijediti kosti, ali istodobno se lako lome. Tada možete vidjeti da je površina kostiju prilično glatka, a njezin uzorak podsjeća na mramor. Ovu patologiju karakteriziraju česti prijelomi, što se objašnjava činjenicom da previše guste i krhke kosti ne mogu zadržati tijelo.

Kod bolesti mramora, kosti rastu iznutra, postupno ispunjavajući unutarnje šupljine. To prijeti sužavanjem kanala koštane srži, koji su s vremenom potpuno pomaknuti. Tada se razvija anemija, javlja se hepatosplenomegalija (povećanje jetre, slezene), moguća je deformacija kostura, zubi sporije niču, vid je oštećen uslijed kompresije vidnog živca. Bolesna djeca zaostaju u razvoju.

Vrijedno je spomenuti da je po prvi puta patologiju opisao liječnik iz Njemačke Alberts-Schoenberg.

Vrste patologija

Liječnici razlikuju 2 oblika bolesti:

  • Maligna juvenilna osteopetroza. Patologija se otkriva u novorođenčadi do 12 mjeseci, ima teški tijek, često završava smrću. Bolest se očituje velikom glavom, široko postavljenih očiju, škilji, blijede kože, niskog rasta. U tom slučaju ne možete bez operacije transplantacije koštane srži koja se mora provoditi 2 do 3 godine..
  • Autosomno dominantna osteopetroza. Bolest se nalazi u adolescenata ili odraslih, obično slučajno tijekom rendgenskog snimanja. Ovo je blaži, benigni oblik patologije. Isprva je izbrisana, jedini znak su česti prijelomi. Nešto kasnije, ako se ne liječi, mogu se pojaviti komplikacije u obliku gluhoće ili paralize facijalnog živca..

Kao što vidite, najopasnija je rana bolest mramora, koja zahtijeva brzo radikalno djelovanje..

Uzroci urođene osteoskleroze

Pravi uzroci genetskog poremećaja nisu poznati. Liječnici sugeriraju da se razvija kao rezultat mutacija tri gena koja su odgovorna za stvaranje i korištenje koštanih stanica, kao i neke faze hematopoeze. Kosti se sastoje od osteoblasta, neophodnih za njihovo stvaranje i mineralizaciju, kao i osteoklasta, koji pridonose uništavanju zastarjelih komponenata koštanog tkiva. Kada je jedan od gena mutiran, proizvodnja osteoklasta je poremećena, vjeruje se da je to zbog nedostatka karbonatne dehidrataze (enzima koji regulira razgradnju kostiju).

To jest, patologija se javlja zbog činjenice da je poremećena ravnoteža između stvaranja i uništavanja kostiju. Razlog tome je nedostatak osteoklasta ili kršenje njihove funkcionalnosti..

Kao rezultat, dolazi do zbijanja i rasta koštanog tkiva, jer stare stanice nisu uništene. Kosti postaju lomljivije, intraosealne šupljine zamjenjuju se vezivnim tkivom. Tada se stisnu krvne žile, živci, što prijeti opasnim komplikacijama (anemija, povećani limfni čvorovi, hepatosplenomegalija itd.) I smrću.

Maligni oblik bolesti mramora u djece ima autosomno recesivni mehanizam nasljeđivanja. Odnosno, oba roditelja imaju mutirane gene. To je tipično za neke etničke skupine.

Benigni oblik osteopetroze ima autosomno dominantan način nasljeđivanja. To znači da se mutirani gen prenosi od jednog roditelja. Ova vrsta patologije je češća.

Manifestacije

Smrtonosni mramor ima sljedeće simptome:

  • Patološki prijelomi i drugi poremećaji mišićno-koštanog sustava.
  • Oštećenje hematopoetskog sustava.
  • Neurološki poremećaji.
  • Oslabljeni imunitet.
  • Povećana jetra i slezena.
  • Poremećaji sluha i vida.
  • Zaostajanje u razvoju.

Tijek osteopetroze, bez obzira na oblik, prilično je težak. Bolest praktički uvijek uzrokuje komplikacije koje smanjuju kvalitetu života i čine pacijenta invalidnim.

Zbog prekomjerne proizvodnje koštanog tkiva, koštana srž je pomaknuta, što dovodi do patoloških promjena u krvi. Tada dolazi do manjka svih krvnih stanica (eritrocita, leukocita, trombocita). Iz tog razloga povećava se vjerojatnost anemije (nedostatak eritrocita, hemoglobina). Bolest se očituje blijedom kožom, sluznicama, povećanim umorom, otežanim disanjem, vrtoglavicom, čestim prehladama, sklonošću nesvjestici.

Slabljenje imuniteta također je povezano s pomicanjem koštane srži, u kojoj se stvaraju leukociti (imunološke stanice). Stoga pacijent s mramornom bolešću često pati od infekcija (upala bronha, pluća itd.). Neki pacijenti razvijaju trovanje krvi.

Funkcije koštane srži, koja je odgovorna za stvaranje krvi, preuzimaju jetra i slezena. Zbog prekomjernog opterećenja povećavaju se, ponekad zauzimaju veći dio trbušnog prostora.

Karakteristični simptom osteopetroze su patološki prijelomi. Javljaju se s minimalnim fizičkim utjecajem. U tom su slučaju oštećene moćne kosti (često femur). Tada se povećava rizik od opasnih bolesti, poput osteoartritisa (postupno uništavanje zglobne hrskavice), osteomijelitis (infekcija kostiju).

Uz to, pacijentova lubanja, udovi (noge u obliku slova O) i kralježnica mogu se deformirati. To dovodi do brzog umora, bolova tijekom kretanja. Zubi kod djece kasno nastaju, zahvaćeni su karijesom.

Zbog kompresije vidnog živca koštanim tkivom, vid je oslabljen. To se očituje zadebljanjem očnih duplji (koštane šupljine koje štite oko), nistagmusom (nehotični oscilatorni pokreti oka), poremećajem konvergencije (smanjena sposobnost okretanja očiju jedna prema drugoj), strabizmom, egzoftalmom (abnormalno ispupčenje očiju). Moguća je potpuna sljepoća. Slušni živci su također stisnuti, što izaziva gubitak sluha, sve do gluhoće.

Djeca s Albers-Schoenbergovim sindromom zaostaju u tjelesnom i mentalnom razvoju. Kasnije nauče hodati, uslijed deformacije lubanje razvija se "kapljica glave" koja se očituje u grčevima. Zbog oštećenja sluha i vida usporava se govor, psiho-emocionalni razvoj.

Kod benigne bolesti mramora, gore navedeni simptomi su odsutni. Na patologiju se može sumnjati samo kod čestih prijeloma..

Dijagnostičke mjere

Pravovremena dijagnoza može spasiti pacijenta od mnogih komplikacija..

Ako sumnjate na patologiju, trebate kontaktirati ortopeda. Prvo, liječnik prikuplja anamnezu, pita o simptomima, slučajevima osteopetroze kod bliskih rođaka.

Sveobuhvatna dijagnostika sastoji se od sljedećih metoda:

  • Klinički test krvi može otkriti nedostatak hemoglobina, što ukazuje na anemiju.
  • Biokemija krvi će otkriti nedostatak fosfora, kalcija, to ukazuje na uništavanje koštanog tkiva.
  • Rentgen će pomoći uočiti patološke promjene na kostima, suženje ili odsutnost koštanog kanala.
  • CT i MRI koriste se za slojevito ispitivanje koštanog tkiva, pomažući u određivanju stupnja oštećenja.

Sveobuhvatna prenatalna dijagnostika može se provesti već u 8 tjedana trudnoće kako bi se utvrdilo je li nerođeno dijete sklono osteopetrozi ili ne.

Referenca. Pretjerana skleroza primjećuje se i kod osteomijelitisa, rahitisa, Hodžikinove bolesti (tumor koji se razvija iz limfnog tkiva), metastaza osteosklerotskog raka. Stoga je važno razlikovati bolest mramora od gore navedenih patologija..

Metode liječenja

Obrada "smrtonosnog mramora" izuzetno je složen postupak. Prije su se liječnici borili samo sa simptomima uz pomoć lijekova na bazi željeza, transfuzije krvi (transfuzija krvi), vitamina, glukokortikoida. Kao rezultat toga, pacijent je i dalje očekivao invaliditet i smrt..

Suvremena medicina čak vam omogućuje da se riješite zloćudnog oblika osteopetroze, u kojem su djeca umrla za 2 - 3 godine. To zahtijeva transplantaciju koštane srži. Ovo je složen postupak koji je pomogao spasiti živote mnogih pacijenata..

Za operaciju će biti potreban biološki materijal od bliskog rođaka ili prikladnog davatelja. To je važno jer postoji rizik da će djetetovo tijelo odbaciti koštanu srž. Ako je kirurška intervencija bila uspješna, tada se razvoj patologije zaustavlja. Međutim, transplantacija neće pomoći u uklanjanju već razvijenih komplikacija..

Sljedeći lijekovi pomoći će nadopuniti liječenje:

  • Kalcitriol na bazi vitamina D potiče resorpciju kostiju (uništavanje koštanog tkiva osteoklastima), zaustavlja daljnji rast kostiju.
  • Y-interferon aktivira rad leukocita, jača imunološki sustav, smanjuje volumen sluzokožnih kostiju, normalizira razinu hemoglobina, trombocita. Interferon se preporučuje kombinirati s kalcitoninima.
  • Eritropoetin je propisan za anemiju.
  • Glukokortikosteroidi sprečavaju stvrdnjavanje kostiju, anemiju.
  • Kalcitonin (hormon štitnjače) koristi se u velikim dozama, pomaže u poboljšanju stanja pacijenta.

Da bi se ojačalo neuromuskularno tkivo, poboljšalo opće stanje pacijenta, preporučuje se dopunjavanje kompleksa fizioterapijom, prehranom, povremenim pregledom kod ortopeda, vježbanjem, masažom, spa tretmanom.

Patološki prijelomi liječe se repozicijom (podudaranje ulomaka kostiju), nanošenjem gipsa, skeletnom vučom (postupno smanjivanje ulomaka pomoću utega i posebnih uređaja). U slučaju prijeloma kuka u predjelu vrata vrši se endoprostetika (zamjena zgloba kuka protezom). Uz izraženu zakrivljenost nogu, propisana je osteotomija, koja vam omogućuje uklanjanje deformacije. Ako se pacijentu dijagnosticira osteomijelitis, tada mu se prepisuju antibiotici, imobilizacija, detoksikacija tijela, jačanje imunološkog sustava, otvaranje i dreniranje apscesa.

Životni stil osteoporoze

Kod bolesti mramora preporuča se redovito izvođenje terapijskih vježbi. Kompleks se sastavlja za svakog pacijenta pojedinačno, uzimajući u obzir težinu bolesti, dob, opće stanje. Terapija vježbanjem pomoći će ojačati mišićno-koštani sustav, ublažiti stres s pogođenih područja.

Masaža i plivanje koriste se kao potporna terapija.

Pacijent mora slijediti dijetu. Preporuča se nadopunjavanje prehrane svježim povrćem, voćem, fermentiranim mliječnim proizvodima (svježi sir, tvrdi sir, mlijeko), izvorima proteina. Svi proizvodi moraju biti prirodni. S hepatosplenomegalijom treba smanjiti količinu masti na jelovniku. Važno je kontrolirati težinu kako ne bi izazvali patološke prijelome..

Osim toga, preporuča se provođenje lječilišnog tretmana koji će pomoći u poboljšanju općeg stanja..

Pacijenti bi se trebali češće odmarati, prekomjerna tjelesna aktivnost je kontraindicirana. Preporučuje se planinarenje.

Da bi se pacijent osjećao ugodno, kod kuće bi trebala biti kada s niskim rubovima, stolice s visokim naslonima kako se kralježnica ne bi naprezala, preporuča se u automobil postaviti posebno podesivo sjedalo. Također je vrijedno kupiti ortopedske cipele.

Opasnost

Zbog povećane krhkosti kostiju, pacijent često ima prijelome s minimalnom izloženošću. Najčešće su oštećene jake kosti bedara.

Liječnici utvrđuju i druge posljedice "smrtonosnog mramora":

  • Polagani razvoj čeljusti, dugotrajno nicanje zubi, karijes, oralne infekcije.
  • Ispuštanje mozga, povećani krvni tlak, sljepoća, gluhoća, paraliza lica, nistagmus.
  • Česte zarazne bolesti poput upale pluća, cistitisa, sepse.
  • Anemija.
  • Predispozicija za krvarenje.
  • Deformacija različitih dijelova kostura (lubanja, kralježnica, udovi).
  • Hepatosplenomegalija.
  • Otečeni limfni čvorovi.
  • Zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju.

U nedostatku odgovarajuće terapije, rizik od invalidnosti i smrti raste.

Najvažniji

Kao što vidite, "smrtonosni mramor" rijetka je i vrlo opasna bolest koja prijeti smrću. Najteži tečaj ima rani oblik patologije, koji se otkriva u novorođenčadi. Pravovremenom dijagnozom povećavaju se šanse za oporavak. Međutim, kako bi se dijete spasilo, mora se napraviti koštani kalem, po mogućnosti do 6 mjeseci nakon rođenja. U nedostatku odgovarajuće terapije, djeca umiru od komplikacija nakon 2 do 3 godine. Kasni oblik osteopetroze izbrisan je i slučajno se otkriva u odraslih pacijenata tijekom radiografije.

Osteopetroza (bolest mramora)

Mramorna bolest (osteopetroza) rijetka je patologija koja se nasljeđuje i očituje se u jednolikoj zbijanju i krhkosti koštanog tkiva, poremećaju procesa hematopoeze u koštanoj srži. Naziva se i Albers Schoenbergova bolest, koji ju je prvi opisao 1904. godine.

Što je

Dijagnoza "osteopetroza" postavlja se vrlo rijetko, u otprilike jednom slučaju od 300 tisuća. Međutim, u nekim ruskim regijama bolest se otkriva mnogo češće. Konkretno, u Čuvašiji ta brojka iznosi 1 na 3500 ljudi, au Republici Mari El - 1 na 14000. Takva razlika u pojavnosti posljedica je zdravstvenih karakteristika autohtonog stanovništva.

Mramorna bolest naziva se jer pacijentove kosti u posjekotinama izgledaju poput glatkog mramora, dok zdrava kost nalikuje poroznoj spužvi. Zbog ove strukture koštano tkivo postaje prejako i istodobno krhko: vrlo ga je teško piliti, ali lako se cijepa.

Osteosklerotske promjene razvijaju se uglavnom zahvaljujući endosteumu - tankom sloju vezivnog tkiva koji postavlja unutarnju površinu kostiju i tvori medularni kanal. U nekim su područjima mogući izrasti pokostnice - pokostnica, koja na površini kostiju tvori segmente spužvastog tkiva: obično bi trebala postojati gusta koštana tvar.

Kanali koštane srži dugih cjevastih kostiju sužavaju se ili potpuno nestaju, potpuno zamijenjeni gustom masom. Najizraženije patološke promjene uočljive su u zonama rasta, posebno na vrhu tibije i humerusa, kao i u donjem dijelu bedra i u blizini zgloba - ta se područja doslovno "napušu" i poprimaju oblik žarulje.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju - lubanja, lopatice, kralješci, ključne kosti - mijenja se u gustu koštanu tvar, što može dovesti do povećanja i deformacije glave. Zbog suženja otvora kroz koje izlaze vidni i slušni živci, moguće je progresivno pogoršanje vidne i slušne funkcije.

Kortikalni sloj kostiju lubanje može se preurediti neravnomjerno i na unutarnjoj površini kostiju oblikovati hrapavost. To ponekad izaziva krvarenja u epiduralnom prostoru između lubanje i dure mater. U nekim se slučajevima krv može nakupiti u području između arahnoida i dure mater (subduralno krvarenje).

S bolešću mramora, težina se povećava, a struktura koštane tvari je poremećena. Koštane stanice su nasumično smještene i tvore tipične slojevite strukture pojednostavljenog oblika, koje se nalaze u područjima enhondralnog rasta.

Kad takvih struktura ima mnogo, kost gubi prirodnu čvrstoću i više ne može podnijeti uobičajena opterećenja..

Osteopetroza (bolest mramora)

Opće informacije

Osteopetroza je nasljedna genetska bolest koja se očituje u obliku difuznog zbijanja kostiju cijelog kostura, njihove povećane krhkosti i smanjene hematopoeze koštane srži. Ovu rijetku patologiju prvi je put opisao njemački kirurg Ernest Albers-Schoenberg početkom dvadesetog stoljeća, a naziva se i Albers-Schoenbergovom bolešću ili urođenom obiteljskom osteosklerozom. U klasifikaciji bolesti kod se dodjeljuje prema MKB-10 - Q78.2.

Bolest je rijetka, jer se javlja kod jedne osobe na 20 tisuća jedinki.

Patogeneza

Osnova za normalan razvoj koštanog tkiva je ravnoteža formiranja kostiju osteoblasta i resorpcije u osteoklastima. Osteoklasti su po svojoj prirodi koštani makrofagi s mnogo lizosoma u svojoj strukturi, kada se oslobode, oslobađaju se hidrolitički enzimi koji uzrokuju resorpciju same kosti ili kalcificirane hrskavice. Uloga osteoblasta je stvoriti i mineralizirati novo koštano tkivo, a osteoklasti uništiti staro.

U osteopetrozi, bez obzira na broj osteoklasta (njihov porast, pad ili čak norma), njihova je funkcija oslabljena, a količina enzima - karboanhidraze nedovoljna. Mehanizam razvoja osteopetroze nije u potpunosti razumljiv, ali nedostatak enzima izaziva kršenja protonske pumpe u osteoklastima i, kao posljedicu, procese resorpcije, a za prijelaz u mikrovaskulaciju kalcijevih hidroksiapatita potrebna je kisela sredina. U pozadini ovih poremećaja podržani su procesi stvaranja kostiju, njihovo zbijanje (osteoskleroza) i, potom, stvaranje viška količine (hiperostoza). Endostealna i enhondralna okoštalost javlja se kod prekomjernog stvaranja skleroziranih tkiva.

Funkcije i makro slike osteoblasta i osteoklasta

Ova mezenhimska displazija kostura popraćena je povećanim stvaranjem kompaktne tvari, pretvaranjem spužvaste tvari u čvrstu bijelu masu nalik mramoru. Kao rezultat, povećava se sposobnost zadržavanja velike količine soli, što dovodi do dubokih poremećaja u razmjeni fosfora i kalcija.

Fatalna bolest mramora - osteopetroza

Dijagnoza smrtonosnog mramora zvuči poput rečenice, jer bujanje koštanih struktura dovodi do pomicanja koštane srži koja je odgovorna za hematopoezu. Krvne stanice se neprestano obnavljaju, a za oslobađanje zrelih funkcionalnih leukocita, eritrocita itd. U krvotok potrebno je u potpunosti izvršavati hematopoetske funkcije. Često s osteopetrozom postoje žarišta ekstracerebralne hematopoeze, na primjer, u slezeni. Budući da se patologija sporo razvija, oni su način da nadoknade anemiju, ali u određenom trenutku tijelo se ne može nositi i nastupa kritična anemija, smanjen imunitet, privrženost infekcija, razvoj upale pluća i prerane smrti..

Odmah je jasno, osteopetroza "smrtonosni mramor", da se radi o patologiji kostiju: česti prijelomi, deformacije, zastoj u rastu, bolovi u nogama i donjem dijelu leđa. Bolesna djeca imaju uočljive promjene lica - jagodične kosti su šire, oči su daleko postavljene, nos je potišten, usne su pune.

Osteopetroza kod djeteta

Klasifikacija

Postoji nekoliko oblika bolesti, ovisno o težini slike i karakteristikama nasljeđivanja:

  • Maligni infantilni rani oblik (autosomno recesivni) tipičan je za nositelje djetinjstva, polaže se u intrauterini razvoj, najčešće dovodi do smrti.
  • Autosomno dominantni kasno benigni oblik s zadebljanjem kostiju lubanje svoda.
  • Klasična patologija koju je opisao Albers-Schoenberg, uzrokujući značajne deformacije grebena i promjene u zdjelici poput "kosti u kosti". Dolazi do kaotičnog nakupljanja koštanih struktura, prostor koštane srži ispunjen je slojevitim konglomeratima ili lamelarnim koštanim tkivima lučne prirode adhezije.

Razlozi

Etiologija Albers-Schoenbergove bolesti nije jasna. Bolest je nasljedna i rezultat je mutacija najmanje deset gena. Često je problem povećanja koštane mase obiteljski.

Jedna od teorija za razvoj sindroma mramornih kostiju je kvar štitnjače i metabolizma kalcija..

Simptomi

Prvi simptomi pojavljuju se u ranoj dobi, kod djece postoje:

  • bezrazložna bol u udovima;
  • migrena;
  • kasni prvi koraci i prvi zubi;
  • bljedilo;
  • vrtoglavica i sklonost nesvjestici;
  • oslabljeni imunitet;
  • oslabljen ili izgubljen vid, sluh;
  • povećani umor prilikom hodanja;
  • zakržljalost;
  • vizualno uočljive deformacije kostura i lubanje bez odstupanja u tjelesnom razvoju.

Bolest se naziva i "mramor", jer se s povećanom količinom koštanog tkiva povećava njegova vapnenost, lomljivost kostiju i gubi elastičnost. Pacijenti imaju visok rizik od patoloških prijeloma, najčešće kostiju kuka. Krhkost je glavna manifestacija bolesti kod odraslih. Zbog očuvanja pokostnice, njihova je fuzija obično pravodobna, ali ako endosteum nije uključen u procese osteogeneze i kanal koštane srži podlegne sklerozi, tada se može usporiti. Na mjestima prijeloma stvaraju se žuljevi i može se razviti osteomijelitis, koji često uzrokuje sepsu..

Prekomjerno koštano tkivo i hiperostotična displazija dovode do:

  • deformacije kostiju lubanje, prsa, poremećaji kičmenog trupa;
  • kompresija živaca i, kao rezultat toga, do periferne pareze, paralize, pa čak i sljepoće;
  • spor razvoj hipoplastične anemije i hemoragijske dijateze.

Analize i dijagnostika

Procesi osteostekleroze mogu se primijetiti i kod drugih patologija, stoga je neophodna diferencijalna dijagnoza s hipervitaminozom D, hipoparatireoidizmom, Pagetovom bolešću, melorheostozom, limfogranulomatozom i metastazama.

Za dijagnozu potrebno je provesti rendgenske studije koje otkrivaju oštro zbijanje svih kostiju mišićno-koštanog sustava - baze lubanje, cjevastih kostiju, rebara, kralježnice. Izražava se u obliku apsolutne neprozirnosti X-zraka, odsutnosti frontalnih sinusa i drugih zračnih šupljina, medularnog kanala i izoliranog kortikalnog sloja. Na rendgenu cjevastih kostiju može postojati poprečno prosvjetljenje nalik mramornom uzorku. S nepromijenjenim vanjskim oblikom, kosti mogu imati zadebljanje i zaobljenje na epifiznim krajevima i buloidno zadebljanje metafiza kostiju.

RTG mramornih kostiju

Krvni testovi otkrivaju povećani broj leukocita i prisutnost normoblasta (nezreli oblici krvnih stanica), hipokalcemiju. Da bi se proučila dinamika bolesti, prate se promjene gustoće kostiju (denziometrija).

Liječenje

Medicinsko liječenje osteopetroze prvenstveno je usmjereno na prevenciju i uklanjanje komplikacija uzrokovanih procesima otvrdnjavanja kostiju. Pod dinamičkim nadzorom ortopeda, pacijentu se dodjeljuju:

  • terapija kortikosteroidima;
  • hormoni koji stimuliraju štitnjaču;
  • y-interferon;
  • pripravci eritropoetina;
  • dodatak vitaminu D.

Da bi se ambulantno poboljšalo stanje, oni žele ojačati živčano-mišićni sustav i obnoviti formulu krvi. Preporuča se sanacijska gimnastika, plivanje, redovite masaže.

Osteopetroza bolest mramora

Osteopetrozu ili bolest mramora prvi je put opisao Albers-Schönberg 1904. O ovoj rijetkoj bolesti i do danas u literaturi postoji oko 500 izvještaja (Montuori i sur.), Od kojih desetak u našoj zemlji. Osteopetrozu karakterizira opća displazija kostiju, njihovo izraženo zbijanje i ekstremna krhkost, a u zloćudnom obliku bolest prati poremećaj hematopoeze.

Budući da je bolest nasljedna, nedostatak postoji već od trenutka oplodnje (zigota) i počinje se manifestirati istodobno s razvojem embrija i fetusa. Određeni teški oblici otkriveni su rendgenskim snimkom u intrauterinoj fazi (Farinaux i sur.), Za razliku od drugih pronađenih samo u starosti (Gorton je opisao slučaj identificiran u 72. godini). Bolest pogađa približno podjednako osobe oba spola..

U prilog izjavi o nasljednoj prirodi bolesti navode se brojni dokazi. Dakle, Nagparr je izvijestio o 6 slučajeva osteopetroze u jednoj obitelji, Mac Peak - oko 8 slučajeva tijekom 3 generacije, dok je Bonomini - oko 17 slučajeva u obitelji s 31 članom u 3 generacije, od čega 7 muškaraca i 10 žena. (Debre, Fanconi, Farrinaux, Rusescu, Vylku i sur.).

Zanimljivi problemi nastaju u vezi s genetskim prijenosom bolesti. Nasljednu prirodu osteopetroze prvi su put dokazali Clairmont i Schiuz 1924. Od tada su sastavljeni brojni genealoški popisi, ali još uvijek nije moguće razviti općeprihvaćeno mišljenje o načinu (dominantnom ili recesivnom) prijenosa pogoršanja (Montuori).

Simptomatologija osteopetroze - mramorna bolest. Bolest se manifestira ranije, što su genetski poremećaji značajniji. U zloćudnom obliku, kada se rast-težina i psihomotorni razvoj, hematološke promjene također pojave u ranim fazama (u prvim tjednima ili mjesecima života), moguća je rana točna dijagnoza, dok se kod benigne bolesti dijagnoza kasnije razjašnjava, obično u starije djece, adolescenti, odrasli, pa čak i starost. Dijagnoza se često postavlja s prijelomom kostiju, kada se rentgenskim pregledom otkrije prisutnost karakteristične kondenzacije (Bernard).

Tijekom vrhunca kliničke semiologije prevladavaju dvije skupine znakova i simptoma, od kojih se neke odnose na kosti, a druge na krv. Pomicanje kostiju može se primijetiti kao neovisni fenomen, dok hematološke promjene stalno prate prve.

A. Koštani oblik osteopetroze - mramorna bolest. Pri makroskopskom ispitivanju čini se da je kostur sastavljen od dijelova urezanih na mramoru (Byrzu, Fore, Fazekash et al., Radulescu, Schinz et al.). Rentgenski pregled se smatra osnovnim. Izgled kostura je karakterističan, ali varira ovisno o dobi i težini bolesti. Lokalizacija je simetrična, međutim, raspodjela po pojedinim koštanim segmentima je neravnomjerna. U silaznom redoslijedu frekvencije lezija su lokalizirane, obično u zdjelici, kralježničnom stupu, dugim cjevastim kostima (osobito plodne metafizne-epifizne regije), zatim u lubanji, malim kostima (karpalne, metatarzalne itd.).

Čini se da je početna promjena u kostima drugačija vrsta zbijanja, od zadebljanja kortikalnog sloja do potamnjenja, zadebljanja, pa čak i dekonfiguracije kostiju, koja je poznata kao "slonovača" ili "mramorna kost". Ovaj je aspekt rezultat zadebljanja kortikalnog sloja zbog spužvastog sloja i medularnog kanala, međutim, on nestaje u obliku uznapredovale bolesti. U principu, normalna struktura kostiju očuvana je djelomično ili u potpunosti u perifernim kostima ruku i nogu, prsnoj kosti, ključnoj kosti itd. Poremećaj procesa resorpcije u metafizalnoj zoni uzrokuje karakterističnu dekonfiguraciju u obliku "gumba" ili "štapa".

Sljedeći poseban aspekt je lamelarni, prugasti raspored u kojem se prozirne i zamračene pruge izmjenjuju na iliumu, u distalnoj trećini femura i u proksimalnoj trećini tibije (izgled složen na zebri ili pločici). Lokalizacija lobanje uzrokuje zadebljanje lubanje svoda i potamnjenje njegove baze, gdje sfenoidni sinus i pneumatizacija mastoidnog procesa više nisu vidljivi. Klinasti procesi su hipertrofirani, optički otvori suženi. U anteroposteriornom upadnom kutu, lubanja poprima aspekt "karnevalske maske".

U radiološkom planu tijelo kralješka odražava sljedeća dva aspekta: kralješci "in diabolo" i s dvije zamračene pruge uz disk (kralješci u obliku "zavojnice").

Uz uočene promjene, često se opažaju višestruki poprečni prijelomi dugih kostiju, koji ukazuju na pretjeranu krhkost mramornih kostiju (u prvom slučaju objavljeno od strane Albers-Schoenberg, bilo je 18 prijeloma) i dekonfiguraciju osi ili obrisa u vezi s nastankom nemodificiranog kalusa.

Kad se dekonfiguriraju, kosti pritišću susjedne organe, živce i žile, a to je uzrok razvoja egzoftalma; u težim slučajevima uočavaju se sljepoća, gubitak sluha, razne vrste pareza.

Pod mikroskopom se otkrivaju značajne promjene, od kojih su glavne na razini endosteuma, kako u dijafizi, tako i posebno u zonama endohondralnog rasta. Ovdje se formira endos osteopetroza koja teži ispuniti cijelu šupljinu koštane srži. Distrofija se uglavnom odnosi na proces hiperplazije i, u mnogo manjoj mjeri, mineralizacije. Čini se da je struktura kostiju nejasna ("osteoidni mozaicizam"); to slabi snagu kostiju zbog pojave novih putanja koje kostima uskraćuju normalnu otpornost na stres u procesu tjelesne aktivnosti ili iz vanjskog okruženja.

To objašnjava tendenciju spontanih prijeloma, a gubitak elastičnosti pridonosi poprečnim prijelomima. Među stanicama koje čine koštano tkivo su osteociti (za strukturu), osteoblasti (za osteogenezu) i osteoklasti (za obnovu kostiju), očito su potonji odgovorni za razvoj procesa bolesti, i unatoč činjenici da ih nije uvijek moguće pronaći u smanjenoj količini, pa kod njih se ne uočavaju ne manje važni funkcionalni poremećaji koji su od određene važnosti u procesu resorpcije kostiju.

B. Hematopoetski oblik osteopetroze - bolest mramora. Za razliku od pomaka u kostima, kršenje hematopoeze nije obvezna pojava u svim slučajevima, ali je najtočniji kriterij za malignost bolesti. Promjene u krvnoj slici nisu paralelne sa stupnjem raspodjele pomaka u kostima.

Kršenje hematopoeze ovisi ne samo o smanjenju aktivnih prostora koštane srži, već i o drugim elementima, moguće genetske prirode, neovisno o volumenu datog prostora koštane srži. S druge strane, objašnjenje prema kojem je mijeloidna metaplazija navodno rezultat procesa "suzbijanja" hematopoeze prebačene na teritorije koje su nekad (intrauterino) obavljale hematopoetsku funkciju smatra se previše pojednostavljenim i pobija se od strane brojnih autora (Hittmair).

Kliničku sliku ovih oblika osteopetroze - mramorne bolesti obično prate somatske promjene veće ili manje važnosti, koje, međutim. u nekim se slučajevima čine vrlo teškim (poremećen razvoj težine rasta, usporen psihomotorni razvoj). Gotovo uvijek se kod takvih bolesnika opaža manifestacija procesa mijeloidne metaplazije (splenomegalija, ponekad kolosalne veličine, hepato- i adenomegalija se bilježe češće nego kod osteomijeloskleroze).

Krvna slika je pod utjecajem hiporegenerativne panmieloze, što se jasno odražava na eritropoezu (kao odgovor na osteomijelosklerozu, u kojoj lezija pretežno utječe na niz granulocita).

Mijelogram, u principu, nije primjenjiv na odrasle osobe zbog pretjerane tvrdoće kostiju, dok pokušaj prevladavanja otpora može rezultirati prijelomom.

Neki autori pridaju posebnu važnost povećanju razine enzima u serumu kao što su kisela fosfataza, mliječna dehidrogenaza i aldolaza, čija je povećana razina kod ovog pogoršanja utvrđena i kod nekih članova obitelji. Suprotno nedostatku koji se skrivao u njihovim tijelima, nisu pokazivali nijedan klinički znak bolesti. Takvi se slučajevi nazivaju "srednjim oblicima".

Terapija je simptomatska zbog urođene prirode bolesti. Pacijenti bi trebali izbjegavati bilo kakve ozljede koje bi mogle prouzročiti prijelom kosti.

Što je mramorna bolest i koliko je opasna?

Mramorna bolest je rijetka urođena patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi zdravim roditeljima..

  • 1. Opis bolesti
  • 2. Kako kosti izgledaju u bolesnika s osteopetrozom?
  • 3. Autosomno recesivni tip
  • 4. Autosomno dominantne vrste
  • 5. Odvajanje podvrsta

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se naziva Albers-Schoenbergov sindrom. U literaturi postoje i nazivi za smrtonosni mramor i osteopetrozu, što znači fosilizaciju kostiju..

Mramorna bolest rezultat je mutacije tri gena. Prirođena greška uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje koštanih stanica osteoklasta i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti su stanice koje uništavaju koštano tkivo. Otapaju mineralni sadržaj kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i solnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti tvore novo tkivo, a osteoklasti razaraju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zaustavljanja proizvodnje enzima ili solne kiseline od strane osteoklasta. U nekim se slučajevima može primijetiti prestanak proizvodnje obje komponente istodobno. Međutim, češće se utvrđuje nedostatak solne kiseline..

Ako se poremeti normalno funkcioniranje osteoklasta, okoštavanje kostura tijekom rasta ne događa se ispravno. U koštanom se tkivu zadržava previše soli i stvara se prekomjerna količina kompaktnih tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji su međusobno usko razmaknuti. Zbog velike gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina zbijene supstance njegovih kostiju. Stoga se od ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od slabije, ali lagane makate supstance.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, s bilo kojim brojem njih ne funkcioniraju ispravno..

U razvoju bolesti ulogu imaju nasljedne promjene u metaboličkim procesima kalcija i fosfora. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Pacijenti s osteopetrozom imaju 50% šanse da imaju bolesnu djecu.

Osteopetroza - koja je to bolest

Rijetka nasljedna bolest koju karakterizira kršenje procesa obnavljanja koštanog tkiva naziva se osteopetroza. Bolest se pogoršava razvojem teških komplikacija (anemija s nedostatkom željeza, osteomijelitis), koje mogu biti fatalne. Pacijenti koji pate od ove patologije moraju stalno pratiti svoje zdravlje, poduzimati pravovremene medicinske i preventivne mjere, pratiti krvnu sliku i savjetovati se s ortopedskim stručnjakom.

Uzroci osteoporoze

Mramorna bolest ili osteopetroza rijetka je patologija mišićno-koštanog sustava čiji je glavni simptom prekomjerno stvaranje kostiju. Ostali nazivi bolesti su hiperostotska displazija, kongenitalna osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolest, "smrtonosni mramor". Ovo stanje postaje posljedica kršenja funkcija hematopoeze u koštanoj srži..

U zdravom tijelu stanice koje tvore koštano tkivo (osteoblasti) i uništavaju ga (osteoklasti) zajedno sudjeluju u procesu stvaranja kostiju. Proizvode se u potrebnim količinama. Mramorna bolest nastaje uslijed povećanja ili smanjenja broja osteoklasta i kršenja njihovih funkcija, uslijed čega se primjećuje zbijanje, povećana krhkost kostiju, ravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novih.

Mehanizmi nastanka patologije nisu u potpunosti shvaćeni. Znanstvenici su pokazali da je smanjenje resorpcije (procesa uništavanja) koštanog tkiva uzrokovano nedostatkom enzima karboanhidraze u osteoklastima. To je uzrokovano genetskim poremećajima - identificirana su tri gena koja su odgovorna za stvaranje krvotvornog i koštanog tkiva:

  • gen za receptor vitamina D, VDR;
  • gen za kalcitoninski receptor, CALCR;
  • gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Poremećeni su procesi okoštavanja, jer se intenzitet stvaranja kosti osteoblastima ne smanjuje, tkiva postaju gušća. Uzroci mutacija gena nisu otkriveni, ali otkrivena je nasljedna sklonost osteopetrozi. Bolest se prenosi autosomno recesivno, u prosjeku se otkrije kod 1 djeteta na 300 tisuća novorođenčadi.

Liječnici osteopetrozu dijele na dva glavna oblika, ovisno o vremenu kada se pojave klinički znakovi patologije. Autosomno recesivna bolest mramora očituje se u većini slučajeva u djetinjstvu. Karakterizira ga maligni tijek s ozbiljnim simptomima, razvoj komplikacija i ima lošu prognozu. Autosomno dominantni oblik osteopetroze bilježi se u odrasloj dobi, teče lakše (često asimptomatski), dijagnosticira se kao rezultat rentgenskog pregleda.

Simptomi osteoporoze

Većina poremećaja karakterističnih za osteopetrozu povezana je s promjenama u strukturi koštanog tkiva, koje se mogu otkriti samo uz pomoć laboratorijske dijagnostike zračenja (X-zrake). Osobita klinička slika bolesti uočava se u djetinjstvu, s kasnim, autosomno dominantnim oblikom, bolest mramora je asimptomatska. Glavni znakovi razvoja osteopetroze u djece su:

  • kašnjenja u općem tjelesnom razvoju: nizak rast, kasni početak samostalnog hodanja, kasno nicanje zubi, usporavanje brzine njihovog rasta, visok stupanj širenja karijesa;
  • vizualni znakovi hidrocefalusa (nakupljanje tekućine u sustavu likvora): deformacija lubanje, promjene u njezinu obliku i veličini, široke jagodične kosti, duboke i široko postavljene oči, debele usne;
  • povećanje veličine unutarnjih organa (jetra, slezena), limfnih čvorova;
  • zbog suženja lumena koštanih kanala kroz koje prolaze živčani snopovi, moguće je stegnuti vidne ili slušne živce, što dovodi do oštećenja vida i sluha do gluhoće ili sljepoće;
  • paraliza mišića lica;
  • anemija (nedostatak željeza) različite težine;
  • blijeda koža;
  • patološki prijelomi u adolescenciji ili adolescenciji (uglavnom su zahvaćene bedrene kosti);
  • povećani umor tijekom napora (trčanje, hodanje, vježbanje);
  • kršenje proizvodnje eritrocita (eritropoeza) i leukocita (leukopoeza);
  • eritropenija (smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca);
  • ancitoza (povećanje broja crvenih krvnih zrnaca različitih veličina);
  • poikilocitoza (promjena oblika crvenih krvnih zrnaca).

Komplikacije bolesti mramora

Glavna opasnost kod osteopetroze su komplikacije koje se razvijaju u pozadini njegovih glavnih simptoma. Uzroci većine smrtnih slučajeva od bolesti mramora su:

  • progresivna anemija i njezine komplikacije;
  • osteomijelitis koji se razvija u pozadini patoloških prijeloma i pridruženih bakterijskih ili virusnih infekcija.

Dijagnostika

Patološki prijelomi i teška anemija glavni su klinički znakovi bolesti mramora. Osteopetroza se dijagnosticira pomoću sljedećih laboratorijskih dijagnostičkih metoda:

  • RTG (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim mrljama, kanali koštane srži nisu vidljivi);
  • MRI (magnetska rezonancija) i CT (računalna tomografija) propisani su kako bi se pojasnio opseg oštećenja kostiju;
  • opći test krvi (za identificiranje stadija anemije);
  • biokemijski test krvi (radi pojašnjenja sadržaja iona kalcija i fosfora; niska razina ovih elemenata ukazuje na neuspjehe u procesima resorpcije kostiju);
  • biopsija kostiju (prema indikacijama radi pojašnjenja prirode bolesti);
  • genetska analiza provedena među članovima obitelji (potrebna za razjašnjavanje dijagnoze u težim slučajevima)

Radiografija pomaže u razlikovanju osteopetroze od hipervitaminoze D, Pagetove bolesti, melorheostoze, limfogranulomatoze i drugih patologija praćenih osteosklerozom (povećana gustoća kostiju). Zbog specifičnih rendgenskih simptoma, bolest je prvi put opisana i sistematizirana. Kod bolesti mramora zahvaćene su kosti lubanje i kostura:

  • zdjelica;
  • bedreni;
  • golenica;
  • kičmeni stup;
  • rebra.

Ovisno o zoni okoštavanja, na slikama je uočljivo izraženo sabijanje koštanog tkiva, s blagim tijekom osteopetroze - pruge zbijene strukture koje se izmjenjuju s prugama spužvaste tvari. S različitom lokalizacijom patološkog procesa, pruge imaju različito mjesto:

  • zglob koljena - poprečni;
  • humerus - trokutasti:
  • krila ilijuma, grane stidne i glutealne kosti su lučne;
  • u tijelu kralješka - dvije karakteristične pruge.

Karakteristična značajka bolesti mramora je očuvanje oblika kostiju kada se njihova struktura promijeni. U forniksu i dnu lubanje bilježe se znakovi skleroze, zbog hiperostoze može se povećati debljina kostiju. Metafize dugih kostiju mogu biti povećane. Na reentgenogramu s osteopetrozom nema lumena koštanog kanala (tamo gdje se normalno nalazi koštana srž).

Liječenje osteoperoze

Da biste pojasnili dijagnozu i dobili savjete o liječenju osteopetroze, trebate kontaktirati ortopeda i genetičara. Obavezna faza dijagnostike je pregled stanja koštanog sustava od strane radiologa. Nakon utvrđivanja težine oštećenja kostiju i općeg stanja tijela, razvija se režim liječenja. Terapija je usmjerena na korekciju struktura koštanog i mišićnog tkiva, liječenje popratnih patologija hematopoetskog sustava.

Glavna zadaća koju treba riješiti pri obnavljanju funkcija mišićno-koštanog sustava je izgradnja živčano-mišićnih vlakana koja služe za zaštitu koštanog tkiva od mehaničkih oštećenja kod osteopetroze. Ovaj se problem rješava posebnom masažom, kompleksima terapijske gimnastike, plivanjem. Usklađenost s prehranom igra važnu ulogu u složenom dugotrajnom liječenju - u prehrani bi trebale prevladavati sljedeće namirnice:

  • salate od voća ili povrća;
  • prirodni sokovi;
  • fermentirani mliječni proizvodi, svježi sir.

Mramorna bolest u djece je brza. Kako bi stabilizirali djetetovo stanje i spriječili razvoj komplikacija, liječnici preporučuju redovito podvrgavanje lječilišnom liječenju. Suvremena klinička terapija ne može ispraviti procese formiranja kostiju, stoga su mjere propisane za pacijenta usmjerene na ublažavanje njegovog trenutnog stanja ili sprečavanje mogućih komplikacija:

  • kako bi se spriječili patološki prijelomi i razvoj deformacije kosti, pacijenta mora nadzirati ortopedski kirurg;
  • patogenetska terapija za sprečavanje anemije;
  • u djetinjstvu - hormonska terapija korištenjem kortikosteroida, vitaminska terapija, tečajevi interferona.

Liječenje osteopetroze koje najviše obećava je transplantacija koštane srži. Može se provesti od davatelja do primatelja i metodom autoimplantacije (koštana srž uzima se od samog pacijenta s područja koje nije zahvaćeno patološkim promjenama). Ova se metoda ne koristi široko zbog visoke cijene i kliničkog odobrenja (testiranja). Transplantacija je učinkovitija u slučajevima kada su glavne komplikacije bolesti poremećaji hematopoeze u koštanoj srži.

Prognoza

Pravovremeni adekvatni tretman i redovita prevencija komplikacija pružaju povoljnu prognozu za osteopetrozu. U slučajevima malignog tijeka s ranim početkom, bolest mramora u djece može biti fatalna. Uzroci su mu akutna rastuća anemija, septikopiemija kod osteomielitisa, nepovratne opsežne lezije mijelogenog tkiva.

Prevencija

Pravovremeni testovi krvi i redoviti pregledi kod ortopeda najvažniji su uvjeti za održavanje zdravlja kod osteopetroze. Mjere prevencije bolesti usmjerene su na izbjegavanje razvoja teških komplikacija. Uvjetno se mogu podijeliti u dvije glavne skupine;

  1. Usklađenost s posebnom prehranom, sastavljenom uzimajući u obzir nedostatak željeza i oslabljenu asimilaciju određenih elemenata u tragovima (kalcij, fosfor).
  2. Provedba posebnih kompleksa terapije vježbanja (terapijska fizička kultura) usmjerena na jačanje mišićnog aparata za prevenciju patoloških prijeloma.

Prehrana bolesnika s osteopetrozom mora nužno uključivati ​​hranu bogatu željezom - crveno meso, iznutrice (jetra, srce, pluća), žitarice, mahunarke, začinsko bilje, orašasti plodovi - i hranu koja potiče apsorpciju ovog elementa (s visokim udjelom vitamina C). Pacijenti s anemijom trebaju više vremena provoditi na svježem zraku, jer su tijekom šetnje pluća obogaćena kisikom, što poboljšava transportnu funkciju hemoglobina i olakšava stanje bolesnika.

Ozbiljnu opasnost za bolesnike s mramornom bolešću predstavljaju patološki prijelomi i zarazni i upalni procesi koji se razvijaju u njihovoj pozadini (na primjer, osteomijelitis, u kojem se koštana srž i susjedna tkiva upale). Za njihovu prevenciju, pacijentima s osteopetrozom prikazuju se redoviti tečajevi terapijske masaže i tjelesnog odgoja, čiji je cilj jačanje mišića koji štite mišićno-koštani sustav..

Video

Pronađena je pogreška u tekstu?
Odaberite ga, pritisnite Ctrl + Enter i sve ćemo popraviti!