Glavni

Neurologija

Osteopetroza (bolest mramora)

Mramorna bolest (osteopetroza) rijetka je patologija koja se nasljeđuje i očituje se u jednolikoj zbijanju i krhkosti koštanog tkiva, poremećaju procesa hematopoeze u koštanoj srži. Naziva se i Albers Schoenbergova bolest, koji ju je prvi opisao 1904. godine.

Što je

Dijagnoza "osteopetroza" postavlja se vrlo rijetko, u otprilike jednom slučaju od 300 tisuća. Međutim, u nekim ruskim regijama bolest se otkriva mnogo češće. Konkretno, u Čuvašiji ta brojka iznosi 1 na 3500 ljudi, au Republici Mari El - 1 na 14000. Takva razlika u pojavnosti posljedica je zdravstvenih karakteristika autohtonog stanovništva.

Mramorna bolest naziva se jer pacijentove kosti u posjekotinama izgledaju poput glatkog mramora, dok zdrava kost nalikuje poroznoj spužvi. Zbog ove strukture koštano tkivo postaje prejako i istodobno krhko: vrlo ga je teško piliti, ali lako se cijepa.

Osteosklerotske promjene razvijaju se uglavnom zahvaljujući endosteumu - tankom sloju vezivnog tkiva koji postavlja unutarnju površinu kostiju i tvori medularni kanal. U nekim su područjima mogući izrasti pokostnice - pokostnica, koja na površini kostiju tvori segmente spužvastog tkiva: obično bi trebala postojati gusta koštana tvar.

Kanali koštane srži dugih cjevastih kostiju sužavaju se ili potpuno nestaju, potpuno zamijenjeni gustom masom. Najizraženije patološke promjene uočljive su u zonama rasta, posebno na vrhu tibije i humerusa, kao i u donjem dijelu bedra i u blizini zgloba - ta se područja doslovno "napušu" i poprimaju oblik žarulje.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju - lubanja, lopatice, kralješci, ključne kosti - mijenja se u gustu koštanu tvar, što može dovesti do povećanja i deformacije glave. Zbog suženja otvora kroz koje izlaze vidni i slušni živci, moguće je progresivno pogoršanje vidne i slušne funkcije.

Kortikalni sloj kostiju lubanje može se preurediti neravnomjerno i na unutarnjoj površini kostiju oblikovati hrapavost. To ponekad izaziva krvarenja u epiduralnom prostoru između lubanje i dure mater. U nekim se slučajevima krv može nakupiti u području između arahnoida i dure mater (subduralno krvarenje).

S bolešću mramora, težina se povećava, a struktura koštane tvari je poremećena. Koštane stanice su nasumično smještene i tvore tipične slojevite strukture pojednostavljenog oblika, koje se nalaze u područjima enhondralnog rasta.

Kad takvih struktura ima mnogo, kost gubi prirodnu čvrstoću i više ne može podnijeti uobičajena opterećenja..

Što je mramorna bolest i koliko je opasna?

Mramorna bolest je rijetka urođena patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi zdravim roditeljima..

  • 1. Opis bolesti
  • 2. Kako kosti izgledaju u bolesnika s osteopetrozom?
  • 3. Autosomno recesivni tip
  • 4. Autosomno dominantne vrste
  • 5. Odvajanje podvrsta

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se naziva Albers-Schoenbergov sindrom. U literaturi postoje i nazivi za smrtonosni mramor i osteopetrozu, što znači fosilizaciju kostiju..

Mramorna bolest rezultat je mutacije tri gena. Prirođena greška uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje koštanih stanica osteoklasta i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti su stanice koje uništavaju koštano tkivo. Otapaju mineralni sadržaj kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i solnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti tvore novo tkivo, a osteoklasti razaraju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zaustavljanja proizvodnje enzima ili solne kiseline od strane osteoklasta. U nekim se slučajevima može primijetiti prestanak proizvodnje obje komponente istodobno. Međutim, češće se utvrđuje nedostatak solne kiseline..

Ako se poremeti normalno funkcioniranje osteoklasta, okoštavanje kostura tijekom rasta ne događa se ispravno. U koštanom se tkivu zadržava previše soli i stvara se prekomjerna količina kompaktnih tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji su međusobno usko razmaknuti. Zbog velike gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu. 80% mase ljudskog kostura je težina zbijene supstance njegovih kostiju. Stoga se od ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj. Unutarnji dio kosti sastoji se od slabije, ali lagane makate supstance.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, s bilo kojim brojem njih ne funkcioniraju ispravno..

U razvoju bolesti ulogu imaju nasljedne promjene u metaboličkim procesima kalcija i fosfora. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Pacijenti s osteopetrozom imaju 50% šanse da imaju bolesnu djecu.

Osteopetroza (bolest mramora)

Opće informacije

Osteopetroza je nasljedna genetska bolest koja se očituje u obliku difuznog zbijanja kostiju cijelog kostura, njihove povećane krhkosti i smanjene hematopoeze koštane srži. Ovu rijetku patologiju prvi je put opisao njemački kirurg Ernest Albers-Schoenberg početkom dvadesetog stoljeća, a naziva se i Albers-Schoenbergovom bolešću ili urođenom obiteljskom osteosklerozom. U klasifikaciji bolesti kod se dodjeljuje prema MKB-10 - Q78.2.

Bolest je rijetka, jer se javlja kod jedne osobe na 20 tisuća jedinki.

Patogeneza

Osnova za normalan razvoj koštanog tkiva je ravnoteža formiranja kostiju osteoblasta i resorpcije u osteoklastima. Osteoklasti su po svojoj prirodi koštani makrofagi s mnogo lizosoma u svojoj strukturi, kada se oslobode, oslobađaju se hidrolitički enzimi koji uzrokuju resorpciju same kosti ili kalcificirane hrskavice. Uloga osteoblasta je stvoriti i mineralizirati novo koštano tkivo, a osteoklasti uništiti staro.

U osteopetrozi, bez obzira na broj osteoklasta (njihov porast, pad ili čak norma), njihova je funkcija oslabljena, a količina enzima - karboanhidraze nedovoljna. Mehanizam razvoja osteopetroze nije u potpunosti razumljiv, ali nedostatak enzima izaziva kršenja protonske pumpe u osteoklastima i, kao posljedicu, procese resorpcije, a za prijelaz u mikrovaskulaciju kalcijevih hidroksiapatita potrebna je kisela sredina. U pozadini ovih poremećaja podržani su procesi stvaranja kostiju, njihovo zbijanje (osteoskleroza) i, potom, stvaranje viška količine (hiperostoza). Endostealna i enhondralna okoštalost javlja se kod prekomjernog stvaranja skleroziranih tkiva.

Funkcije i makro slike osteoblasta i osteoklasta

Ova mezenhimska displazija kostura popraćena je povećanim stvaranjem kompaktne tvari, pretvaranjem spužvaste tvari u čvrstu bijelu masu nalik mramoru. Kao rezultat, povećava se sposobnost zadržavanja velike količine soli, što dovodi do dubokih poremećaja u razmjeni fosfora i kalcija.

Fatalna bolest mramora - osteopetroza

Dijagnoza smrtonosnog mramora zvuči poput rečenice, jer bujanje koštanih struktura dovodi do pomicanja koštane srži koja je odgovorna za hematopoezu. Krvne stanice se neprestano obnavljaju, a za oslobađanje zrelih funkcionalnih leukocita, eritrocita itd. U krvotok potrebno je u potpunosti izvršavati hematopoetske funkcije. Često s osteopetrozom postoje žarišta ekstracerebralne hematopoeze, na primjer, u slezeni. Budući da se patologija sporo razvija, oni su način da nadoknade anemiju, ali u određenom trenutku tijelo se ne može nositi i nastupa kritična anemija, smanjen imunitet, privrženost infekcija, razvoj upale pluća i prerane smrti..

Odmah je jasno, osteopetroza "smrtonosni mramor", da se radi o patologiji kostiju: česti prijelomi, deformacije, zastoj u rastu, bolovi u nogama i donjem dijelu leđa. Bolesna djeca imaju uočljive promjene lica - jagodične kosti su šire, oči su daleko postavljene, nos je potišten, usne su pune.

Osteopetroza kod djeteta

Klasifikacija

Postoji nekoliko oblika bolesti, ovisno o težini slike i karakteristikama nasljeđivanja:

  • Maligni infantilni rani oblik (autosomno recesivni) tipičan je za nositelje djetinjstva, polaže se u intrauterini razvoj, najčešće dovodi do smrti.
  • Autosomno dominantni kasno benigni oblik s zadebljanjem kostiju lubanje svoda.
  • Klasična patologija koju je opisao Albers-Schoenberg, uzrokujući značajne deformacije grebena i promjene u zdjelici poput "kosti u kosti". Dolazi do kaotičnog nakupljanja koštanih struktura, prostor koštane srži ispunjen je slojevitim konglomeratima ili lamelarnim koštanim tkivima lučne prirode adhezije.

Razlozi

Etiologija Albers-Schoenbergove bolesti nije jasna. Bolest je nasljedna i rezultat je mutacija najmanje deset gena. Često je problem povećanja koštane mase obiteljski.

Jedna od teorija za razvoj sindroma mramornih kostiju je kvar štitnjače i metabolizma kalcija..

Simptomi

Prvi simptomi pojavljuju se u ranoj dobi, kod djece postoje:

  • bezrazložna bol u udovima;
  • migrena;
  • kasni prvi koraci i prvi zubi;
  • bljedilo;
  • vrtoglavica i sklonost nesvjestici;
  • oslabljeni imunitet;
  • oslabljen ili izgubljen vid, sluh;
  • povećani umor prilikom hodanja;
  • zakržljalost;
  • vizualno uočljive deformacije kostura i lubanje bez odstupanja u tjelesnom razvoju.

Bolest se naziva i "mramor", jer se s povećanom količinom koštanog tkiva povećava njegova vapnenost, lomljivost kostiju i gubi elastičnost. Pacijenti imaju visok rizik od patoloških prijeloma, najčešće kostiju kuka. Krhkost je glavna manifestacija bolesti kod odraslih. Zbog očuvanja pokostnice, njihova je fuzija obično pravodobna, ali ako endosteum nije uključen u procese osteogeneze i kanal koštane srži podlegne sklerozi, tada se može usporiti. Na mjestima prijeloma stvaraju se žuljevi i može se razviti osteomijelitis, koji često uzrokuje sepsu..

Prekomjerno koštano tkivo i hiperostotična displazija dovode do:

  • deformacije kostiju lubanje, prsa, poremećaji kičmenog trupa;
  • kompresija živaca i, kao rezultat toga, do periferne pareze, paralize, pa čak i sljepoće;
  • spor razvoj hipoplastične anemije i hemoragijske dijateze.

Analize i dijagnostika

Procesi osteostekleroze mogu se primijetiti i kod drugih patologija, stoga je neophodna diferencijalna dijagnoza s hipervitaminozom D, hipoparatireoidizmom, Pagetovom bolešću, melorheostozom, limfogranulomatozom i metastazama.

Za dijagnozu potrebno je provesti rendgenske studije koje otkrivaju oštro zbijanje svih kostiju mišićno-koštanog sustava - baze lubanje, cjevastih kostiju, rebara, kralježnice. Izražava se u obliku apsolutne neprozirnosti X-zraka, odsutnosti frontalnih sinusa i drugih zračnih šupljina, medularnog kanala i izoliranog kortikalnog sloja. Na rendgenu cjevastih kostiju može postojati poprečno prosvjetljenje nalik mramornom uzorku. S nepromijenjenim vanjskim oblikom, kosti mogu imati zadebljanje i zaobljenje na epifiznim krajevima i buloidno zadebljanje metafiza kostiju.

RTG mramornih kostiju

Krvni testovi otkrivaju povećani broj leukocita i prisutnost normoblasta (nezreli oblici krvnih stanica), hipokalcemiju. Da bi se proučila dinamika bolesti, prate se promjene gustoće kostiju (denziometrija).

Liječenje

Medicinsko liječenje osteopetroze prvenstveno je usmjereno na prevenciju i uklanjanje komplikacija uzrokovanih procesima otvrdnjavanja kostiju. Pod dinamičkim nadzorom ortopeda, pacijentu se dodjeljuju:

  • terapija kortikosteroidima;
  • hormoni koji stimuliraju štitnjaču;
  • y-interferon;
  • pripravci eritropoetina;
  • dodatak vitaminu D.

Da bi se ambulantno poboljšalo stanje, oni žele ojačati živčano-mišićni sustav i obnoviti formulu krvi. Preporuča se sanacijska gimnastika, plivanje, redovite masaže.

Osteopetroza smrtonosni mramor što je to

Mramorna bolest (urođena obiteljska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolest) rijetka je nasljedna bolest koja se očituje difuznim zbijanjem kostiju kostura, krhkošću kostiju, nedostatkom hematopoeze koštane srži. Prvo ga je opisao njemački kirurg Albers-Schoenberg 1904. godine.

Uzroci nastanka
Uzroci ove bolesti još uvijek nisu poznati sa sigurnošću..
U pravilu se mramorna bolest manifestira čak i u djetinjstvu, često postoje slučajevi obiteljskih lezija

Simptomi
- Umor pri hodanju
- Bol u udovima
- Razvoj patoloških prijeloma kostiju
- Razvoj deformacija kostiju udova
- Povećanje slezene, jetre i limfnih čvorova
- Povećani očni tlak i gubitak sluha

Novorođenčad s Mramornom bolešću već ima ili potpuno sljepilo ili značajan pad vida zbog atrofije vidnih živaca.
RTG pregled pacijenta s mramornom bolešću pokazuje da sve kosti skeleta (kosti zdjelice, baza lubanje, rebra, cjevaste kosti i tijela kralješaka) imaju previše zbijenu strukturu. Sve kosti su vrlo guste i potpuno neprozirne za X-zrake. Također se bilježi odsutnost medularnog kanala. Najotrdnije kosti su zdjelica, lubanja i tijela kralješaka. U nekim je slučajevima u metafiznim dijelovima cjevastih kostiju vidljiva neka vrsta poprečnog prosvjetljenja koja im daje mramornu hladovinu. Kosti postaju vrlo lomljive i neelastične. Patološki prijelomi (posebno bedrene kosti), prilično česta komplikacija Mramorove bolesti.

U djece s mramornom bolešću zubi se pojavljuju vrlo kasno. Lako ispadaju zahvaćeni karijesnim procesom, koji se u nekim slučajevima može zakomplicirati osteomijelitisom čeljusti (obično donje) i nekrozom.

Oftalmološki simptomi Mramorne bolesti uključuju:
- Konsolidacija egzoftalma i očnih duplji
- Primarna (sekundarna) atrofija vidnog živca
- Kršenje konvergencije
- Strabizam i nistagmus
Rentgenski pregled je presudan za najtočniju dijagnozu Mramorove bolesti, jer pokazuje cjelovitu sliku promjena na svim kostima, uključujući kralježake.

Transplantacija koštane srži

Transplantacija koštane srži (transplantacija) uključuje transplantaciju (odnosno uvođenje u tijelo bolesne osobe) matičnih stanica koje daju nove krvne stanice. Matične stanice za transplantaciju uzimaju se od davatelja.

Transplantacija koštane srži složen je postupak koji se odvija u nekoliko faza: pripremni stadij (kemoterapija i radioterapija), transplantacija koštane srži, stupanj sniženja imuniteta, stupanj ugrađivanja koštane srži i stadij nakon ugrađivanja koštane srži. U svakoj od ovih faza mogu nastati razne komplikacije, stoga se cijeli proces transplantacije odvija pod strogim nadzorom liječnika i korištenjem suvremenih lijekova..

Najopasnija komplikacija transplantacije koštane srži je reakcija "kalem protiv domaćina", u kojoj imunološki sustav počinje napadati vlastite stanice tijela, doživljavajući ih kao strane. Razvoj ove reakcije značajno pogoršava prognozu preživljavanja nakon transplantacije matičnih stanica, međutim, pod uvjetom da se ova reakcija adekvatno liječi, postoji šansa da se suzbije borba imunološkog sustava s tijelom.

Prognoza preživljavanja nakon transplantacije koštane srži ovisi o mnogim čimbenicima: vrsti bolesti i njenom tijeku, dobi pacijenta, kompatibilnosti s donorom, broju transplantiranih matičnih stanica itd..

Što je doniranje koštane srži? Po čemu se razlikuje od darivanja krvi?

Neke se ozbiljne bolesti liječe transplantacijom koštane srži (BMT). Potreba za takvom operacijom može se pojaviti u liječenju leukemije, drugih tumorskih bolesti, aplastične anemije i nekih genetskih bolesti. Darivanje koštane srži je kada osoba osigura mali dio koštane srži za transplantaciju pacijentu.

Koštana srž je polutekuća tvar u ljudskim kostima koja igra ključnu ulogu u stvaranju krvnih stanica. Tijekom uzimanja materijala za transplantaciju, donoru se ubrizgava lijek za anesteziju, posebna se igla probuši zdjelična kost i u špricu se uvuče potreban dio koštane srži.

Također se koristi još jedna tehnika: za transplantaciju ne možete uzeti koštanu srž od davatelja kao takve, već sakupljati određene stanice (takozvane hematopoetske matične stanice) koje su u krvi koja cirkulira kroz žile. U oba slučaja, tijelo davatelja se oporavlja u kratkom vremenu nakon uzimanja materijala za transplantaciju. Nema štete za zdravlje darivatelja, komplikacije su izuzetno rijetke.

Davatelj koštane srži odabire se na temelju takozvane kompatibilnosti tkiva s pacijentom. To znači da bi se pojedini proteini na površini stanice (proteini koji čine takozvani HLA kompleks) trebali u potpunosti ili gotovo u potpunosti podudarati kod davatelja i pacijenta. Inače su teške imunološke komplikacije nakon transplantacije neizbježne. Naprotiv, podudarnost krvne grupe i Rh faktora u darivatelja i pacijenta nije potrebna. Prije svega, pokušavaju odabrati darivatelja koštane srži među rodbinom pacijenta - budući da se kompatibilnost utvrđuje genetski, vjerojatnost pronalaska kompatibilnog davatelja najveća je među pacijentovom braćom i sestrama. Ali ako potraga u obitelji pacijenta ne dovede do uspjeha (nažalost, to se često događa), tada morate potražiti nepovezanog davatelja.

Kako se vrši transplantacija koštane srži??

Proces transplantacije koštane srži sastoji se od 5 faza:

Pripremna faza
Ova faza u pravilu traje 7-10 dana i podrazumijeva pripremu tijela primatelja za transplantaciju matičnih stanica..
U pripremnoj fazi propisane su visoke doze kemoterapije i / ili radioterapije kako bi se uništile stanice raka i smanjio rizik od odbacivanja presađenih matičnih stanica.
Pacijenti obično dobro podnose pripremnu fazu, ali ponekad je potrebno podržavajuće liječenje kako bi se smanjili nuspojave kemoterapije i radioterapije. Pogledajte također Kako se oduprijeti nuspojavama liječenja kemoterapijom raka?

Faza obrade i transplantacije koštane srži
U ovoj fazi matične stanice se "transplantiraju" kateterom umetnutim u jednu od velikih vena. Sam postupak izvana se malo razlikuje od redovite transfuzije krvi i obično traje oko sat vremena. Matične stanice ubrizgane u krv zatim ulaze u koštanu srž, gdje se samostalno talože i puštaju korijen.
Kako bi se smanjio rizik od alergija i anafilaktičkog šoka tijekom transplantacije matičnih stanica, pacijentu se neposredno prije zahvata daju antihistaminici i protuupalni lijekovi..

Stadij neutropenije (smanjeni imunitet)
Nakon transplantacije, matične stanice ne počinju odmah „raditi“ i treba im još neko vrijeme da se ukorijene u novom organizmu. Razdoblje kada su vaše matične stanice već uništene, a nove još nisu zaživjele, naziva se stadij neutropenije. Stadij neutropenije traje u prosjeku 2-4 tjedna i prilično je opasno razdoblje kada imunološki sustav praktički ne radi.
Izraz "neutropenija" znači da je u krvi manje bijelih krvnih stanica koje su odgovorne za borbu protiv infekcija. Smanjenje imuniteta u ovoj fazi dovodi do činjenice da tijelo nije u stanju boriti se protiv zaraznih bolesti.
Da bi se smanjio rizik od zaraznih komplikacija, u fazi neutropenije potrebna je gotovo potpuna izolacija od mogućih infekcija i preventivno liječenje antibioticima i antifungalnim lijekovima.
U tom razdoblju tjelesna temperatura može znatno porasti. Zbog smanjenja obrambenih sposobnosti tijela, postojeće infekcije mogu se pogoršati, a često se u ovoj fazi aktivira virus herpes simplex koji uzrokuje osip, šindru itd..

Faza ugrađivanja koštane srži
U tom se razdoblju pojavljuju prvi znakovi poboljšanja općeg stanja: tjelesna temperatura postupno se normalizira, smanjuju se manifestacije zaraznih bolesti..
U ovoj se fazi sva pozornost liječnika posvećuje prevenciji komplikacija transplantacije matičnih stanica (vidi dolje).

Stadij nakon ugrađivanja koštane srži
U ovoj fazi, koja traje od nekoliko mjeseci do nekoliko godina, dolazi do daljnjeg poboljšanja ukupne dobrobiti, kao i obnavljanja imunološkog sustava. Osoba koja je podvrgnuta transplantaciji koštane srži i dalje je pod strogim medicinskim nadzorom.
Novi imunološki sustav dobiven tijekom transplantacije matičnih stanica može biti nemoćan protiv nekih infekcija, pa će godinu dana nakon transplantacije možda biti potrebno cijepljenje protiv najopasnijih zaraznih bolesti.

Osteopetroza (bolest mramora) u djece: simptomi, liječenje malignog smrtonosnog mramora od kostiju

Kongenitalne bolesti kostiju i zglobova

Mramorna bolest je rijetka urođena patologija. Do danas je detaljno opisano nešto više od 300 slučajeva njegove manifestacije. Bolest se uglavnom nasljeđuje. Međutim, bolesno dijete može se roditi zdravim roditeljima..

Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački kirurg H.E. Albers-Schönbers. Stoga se naziva Albers-Schoenbergov sindrom. U literaturi postoje i nazivi za smrtonosni mramor i osteopetrozu, što znači fosilizaciju kostiju..

Mramorna bolest rezultat je mutacije tri gena. Prirođena greška uzrokuje kvar u genetskom programu za stvaranje koštanih stanica osteoklasta i održavanje njihovog normalnog funkcioniranja.

Osteoklasti su stanice koje uništavaju koštano tkivo. Otapaju mineralni sadržaj kostiju i uklanjaju kolagen, oslobađajući specifične enzime i solnu kiselinu. Zajedno s ostalim koštanim stanicama - osteoblastima - osteoklasti kontroliraju količinu koštanog tkiva. Osteoblasti tvore novo tkivo, a osteoklasti razaraju staro.

Izmijenjeni geni blokiraju proteine ​​koji podržavaju normalno funkcioniranje osteoklasta. Ovo stanje dovodi do zaustavljanja proizvodnje enzima ili solne kiseline od strane osteoklasta. U nekim se slučajevima može primijetiti prestanak proizvodnje obje komponente istodobno. Međutim, češće se utvrđuje nedostatak solne kiseline..

Ako se poremeti normalno funkcioniranje osteoklasta, okoštavanje kostura tijekom rasta ne događa se ispravno. U koštanom se tkivu zadržava previše soli i stvara se prekomjerna količina kompaktnih tvari.

Riječ je o sloju koštanih elemenata koji su međusobno usko razmaknuti. Zbog velike gustoće, tvar daje čvrstoću kosturu, ali ima veliku težinu.

80% mase ljudskog kostura je težina zbijene supstance njegovih kostiju. Stoga se od ovog elementa formira samo vanjski kortikalni sloj..

Unutarnji dio kosti sastoji se od slabije, ali lagane makate supstance.

Broj osteoklasta u bolesnika s mramornom bolešću može biti normalan, nedovoljan ili pretjeran. Međutim, s bilo kojim brojem njih ne funkcioniraju ispravno..

U razvoju bolesti ulogu imaju nasljedne promjene u metaboličkim procesima kalcija i fosfora. Neravnoteža različitih vrsta kalcija dovodi do kršenja mineralnog sastava koštane tvari.

Pacijenti s osteopetrozom imaju 50% šanse da imaju bolesnu djecu.

Višak kompaktne tvari kod oboljelih od mramora čini njihove kosti vrlo gustima. Ponekad im potpuno nedostaju šupljine koštane srži..

Dio patološki oblikovane kosti ima jednoličnu bijelo-sivu strukturu. Nedostaje normalno razgraničenje između slojeva. Skutasti slojevi također se sastoje od guste, zbijene koštane kore..

Izrezana površina podsjeća na boju mramora. Kosti su poput kamena ne samo izgledom, već i tvrdoćom. Vrlo je teško rezati bolesno tkivo.

Zbog sličnosti s mramorom, bolest se počela nazivati ​​mramorom.

Unatoč povećanoj gustoći neispravnih kostiju, vrlo su krhke. U strukturi takvog tkiva mogu biti inkluzije nerastvorene kalcificirane hrskavice..

Postoje autosomno recesivne i autosomno dominantne vrste bolesti.

Autosomno recesivni tip bolesti vrlo je rijedak (1 slučaj na 250 tisuća ljudi). Ovo je zloćudni oblik osteopetroze u djetinjstvu. Može se manifestirati već tijekom intrauterinog razvoja djeteta u obliku progresivne anemije..

Novorođenče ima rođenu povećanu jetru i slezenu (hepatosplenomegalija). A u ventrikularnom sustavu njegovog mozga može se nakupiti cerebrospinalna tekućina (hidrocefalus). U ostalim se slučajevima hepatosplenomegalija i hidrocefalus razvijaju kasnije.

U djeteta s osteopetrozom zbijene su pomoćne šupljine lubanje (najčešće glavna i frontalna). Ovo se stanje kostiju na facijalnom i cerebralnom dijelu glave može vidjeti golim okom. Lice ima karakterističan izgled: oči su postavljene daleko jedna od druge, jagodice su široke, usta su velika, usne su velike, korijen nosa je udubljen, a nosnice su široke i okrenute prema van.

Pacijenti imaju blijedu kožu. Limfni čvorovi su im često povećani. Zubi djece oboljele od osteopetroze često su zahvaćeni karijesom. Prerezali su kasno, polako i uz velike poteškoće. Korijeni zuba su nerazvijeni.

S osteopetrozom, funkcija ne samo osteoklasta, već i krvnih stanica - monocita je poremećena. S vremenom može doći do značajnog smanjenja količine svih komponenata krvi koje čine njegov sastav..

Često bolesna djeca razvijaju hemoragičnu dijatezu. Bolest je karakterizirana višestrukim krvarenjem i krvarenjem.

Kompresija kranijalnih živaca kod dojenčeta uzrokuje sljepoću i gubitak sluha. Kompresija živčanih završetaka suvišnim koštanim tkivom može dovesti do periferne pareze i paralize.

Bolesna djeca počinju kasno hodati, zaostaju u razvoju i slabo se debljaju. Imaju zakrivljenost nogu u varusu (deformacija u obliku slova O) ili valgus (deformacija u obliku slova X). Prsa i kralježnica mogu biti zakrivljeni.

Djeca s mramornom bolešću često razvijaju gnojni proces u koštanom tkivu ili koštanoj srži (osteomijelitis), što dovodi do invaliditeta.

Autosomno recesivna bolest mramora fatalna je bolest. Djeca rijetko žive do 10 godina. Najčešći uzrok smrti je anemija ili sepsa..

Autosomno dominantni tip osteopetroze javlja se mnogo češće od autosomno recesivnog: 1 puta na 20 tisuća ljudi. Razvija se postupno kako pacijent stari. Anemija u takve djece nije jako izražena, a neurološki poremećaji dijagnosticiraju se rjeđe..

U gotovo polovice oboljelih bolest se razvija asimptomatski. Krhkost kostiju glavna je manifestacija autosomno dominantne vrste bolesti mramora u drugom dijelu bolesnika.

Patološki poremećaji javljaju se i nakon najlakših ozljeda. Najčešće se dijagnosticiraju prijelomi bedrene kosti. U normalnom stanju pokostnice, postupak fuzije događa se u uobičajeno vrijeme.

Ali u nekim slučajevima dolazi do vrlo sporog zacjeljivanja oštećenih kostiju..

Razlog odlaska liječniku su bolovi u udovima prilikom hodanja i veliki umor. Tijekom rendgenskog pregleda otkriva se patološko stanje koštanog tkiva.

Autosomno dominantni tip osteopetroze ima 2 oblika manifestacije. Mogu se utvrditi tijekom rendgenskog pregleda:

  1. 1. Prva je češća u mladih odraslih osoba. Karakterizira ga zadebljanje lubanje svoda. Prijelomi udova u ovom su obliku rijetki..
  2. 2. Drugi - javlja se u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Prijelomi se kod ove djece javljaju vrlo često. Njihovi zubi zahvaćeni su karijesom. Vjerojatno razvoj osteoartritisa (degenerativno-distrofične bolesti zglobova), osteomijelitis (osobito u donjoj čeljusti), osim toga, skolioza (zakrivljenost kralježnice).

Autosomno dominantna osteopetroza druge vrste karakterizira "prugasta" kralježnica, lučna područja patološkog zadebljanja u krilima ilijuma i zbijanje sponične kosti.

U oba oblika autosomno dominantnog tipa dolazi do smanjenja šupljina koštane srži. U većine bolesnika zahvaćene su duge kosti..

Tijelo im je zbijeno ravnomjerno po cijeloj dužini, a na krajevima se nalaze žarišni pečati. Takvi se nedostaci u koštanom tkivu javljaju na mjestu nerastvorene kalcificirane hrskavice. Ne postoji jasna razlika između kompaktnih i spužvastih tvari.

Napredak bolesti javlja se u valovima tijekom rasta kostura. To je zbog poprečne pruge dugih cjevastih kostiju i tijela kralješaka. Osim njih, mogu biti zahvaćene kosti zdjelice, lubanje, rebra i druge kosti..

Dijagnoza bolesti mramora provodi se na temelju analize kliničkih manifestacija i prisutnosti specifičnih abnormalnosti tijekom rendgenskih pregleda.

Ako sumnjate na bolest mramora, pacijentu se prepisuju opći testovi krvi i urina, troponinski test, kao i studija za određivanje koncentracije enzima u krvi: aspartat aminotransferaza, alanin aminotransferaza, alkalna fosfataza i kreatin fosfokinaza.

Biokemijska analiza odredit će razinu iona kalcija i fosfora u krvi. Ako se koncentracija tih tvari smanji, aktivnost osteoklasta je nedovoljna. Negativan rezultat testa na troponin ukazuje na neispravnost stanica..

Da bi se dijagnosticirao pacijent, provode se ultrazvučni pregledi unutarnjih organa. Ako se nađu povećana slezena i jetra, pregledavaju se područja trbuha i prsa.

Radiografija otkriva sistemsko povećanje gustoće kostiju i abnormalnosti u strukturi kostiju.

Metode računalne i magnetske rezonancije omogućuju vam vrlo pažljivo proučavanje strukture koštanog tkiva. Studija se provodi u slojevima.

Da bi potvrdio dijagnozu, pacijent može proći genetski i histološki pregled koštanog tkiva. Pacijent je upućen na konzultacije kod traumatologa, ortopeda i pedijatra.

Najbolji rezultati liječenja autosomno-recesivne vrste mramorne bolesti postignuti su transplantacijom koštane srži od identičnih davatelja.

Nakon transplantacije tvari, bolesna tkiva pacijenta s mramornom bolešću naseljavaju se donorskim osteoklastima. Ispravno funkcionirane transplantirane stanice obnavljaju proces uništavanja tkiva, što rezultira postupnim smanjenjem koncentracije kompaktne tvari u pacijentovim kostima.

Nakon uspješne transplantacije koštane srži, razina hemoglobina u krvi raste. Širenje lumena lubanjskih kanala oslobađa stisnute živce. Pacijent se može vratiti punom vidu i sluhu. Vratite motoričku funkciju udova zahvaćenih paralizom.

Pravovremeni postupak transplantacije koštane srži omogućuje bolesnom djetetu da u kratkom vremenu sustigne svoje vršnjake po visini i težini.

Najveći problem u transplantaciji je odabir materijala. Kompatibilnost tkiva davatelja i primatelja smatra se uvjetom za uspješnu transplantaciju koštane srži. U ovom slučaju, podudarnost krvnih grupa ne smatra se preduvjetom.

Kandidati za ulogu darovatelja biraju se prvenstveno među bližom rodbinom. Vjerojatnost pronalaska davatelja s kompatibilnošću tkiva među braćom i sestrama iznosi 25%. Ako među rođacima nije bilo moguće pronaći odgovarajućeg kandidata, oni ga traže među strancima.

Ako se ne može naći prikladnog davatelja, autosomno recesivna osteopetroza liječi se Kalcitriolom ili Interferonom. Ova terapija omogućuje tijelu da formira osteoklaste koji proizvode normalne količine enzima i solne kiseline. Nakon upotrebe lijekova, stanje pacijenta se poboljšava. Vid i sluh mu se mogu vratiti.

Za liječenje bolesti mramora koriste se pripravci steroidnih hormona, makrofag (faktor koji stimulira koloniju), eritropoetin.

Da bi se zaustavio patološki proces, koristi se hipokalcijeva dijeta. Kronični nedostatak kalcija u tijelu ne dopušta koštanom tkivu stvaranje novih brtvi.

Pacijent treba pažljivo pratiti oralnu higijenu i provoditi prevenciju osteomielitisa donje čeljusti. Da biste to učinili, trebali biste redovito posjećivati ​​stomatologa i slijediti sve njegove preporuke..

Kada se dijagnosticira autosomno dominantna vrsta osteopetroze, provodi se simptomatsko liječenje nesteroidnim protuupalnim lijekovima.

Pacijentu se preporučuju plivanje, masaža i terapijske vježbe. Važno je održavati zdrav način života i dobro se hraniti. Značajno poboljšanje stanja pacijenta uočava se nakon banjskog liječenja. Prognoza autosomno dominantne vrste bolesti mramora je povoljna.

Mramorna bolest (osteopetroza)

Od ogromnog broja različitih ljudskih bolesti razlikuje se skupina urođenih patologija koje utječu na stvaranje koštanih struktura..

Jedna od njih koja utječe na koštano tkivo i istodobno utječe na funkcionalnost drugih unutarnjih organa je osteopetroza.

Ova patologija, koju je 1904. godine opisao njemački liječnik Albers-Schoenberg, ima i druga imena: kongenitalna osteoskleroza, smrtonosni mramor, mramorna bolest.

Incidencija osteopetroze približno je jednaka u svim zemljama i iznosi 1 slučaj rođenja dojenčeta s ovom patologijom na 150-200 tisuća zdrave djece. Međutim, u Rusiji postoje neke regije (Mari-El, Chuvashia), gdje se bolest mramora češće bilježi.

Uzroci i mehanizam razvoja

Osteopetroza se izražava značajnim zbijanjem koštanog tkiva i postaje rezultat neravnoteže u procesima njegovog stvaranja. Da bi se formirala normalna struktura kostiju, neophodna je istodobna aktivnost dvije vrste stanica: osteoblasta i osteoklasta.

Prve stanice, kao i njihovi "potomci" osteociti, zapravo su strukturni elementi kosti, a njihov broj i svojstva određuju njezinu gustoću i tvrdoću.

Osteoklasti su dužni sudjelovati u regeneraciji koštanog tkiva i odgovorni su za pravodobno uništavanje oštećenih ili "zastarjelih" osteoblasta i osteocita.

Rad ovih stanica s različitim funkcijama reguliran je na genetskoj razini; znanstvenici su identificirali najmanje tri odgovarajuća gena u ljudskoj DNA. Njihova uravnotežena aktivnost osigurava stvaranje koštanog aparata dojenčeta u intrauterinoj fazi, njegov razvoj i rast tijekom odrastanja, regeneraciju kostiju nakon ozljeda ili bolesti..

Ravnoteža između aktivnosti osteoblasta i osteoklasta omogućuje stvaranje određene strukture koštanog tkiva koje ima karakterističnu kombinaciju stanica i izvanstaničnog matriksa. Uz to, cjevaste kosti, zbog sadržavanja osteoblasta osteoklastima, imaju unutarnji kanal koji sadrži koštanu srž.

A njegova je prisutnost, kao što svi znaju, neophodna za normalnu hematopoezu.

Koštana struktura kod osteopetroze postaje gušća i nalikuje mramoru

Osteopetroza je urođena i, štoviše, nasljedna bolest. To potvrđuje češći razvoj patologije u obiteljima gdje je to već primijećeno kod druge rodbine..

Stoga, iako priroda bolesti nije u potpunosti istražena, u njezinoj etiologiji (uzroci) i patogenezi (mehanizmi razvoja) genetski faktor ima vodeću važnost..

Do danas je sigurno poznato da je "neuspjeh" u radu gena koji je odgovoran za proizvodnju enzima karboanhidraze definitivno jedan od razloga nastanka mramorne bolesti.

S nedostatkom ovog enzima osteoklasti postaju nedovoljno aktivni, dok njihov broj više nije toliko važan. Može biti normalno, smanjeno ili povećano..

Kao rezultat toga, narušava se najvažnija ravnoteža između osteoblasta i osteoklasta, a koštano tkivo počinje rasti, zgušnjavati se i mijenjati svoju strukturu..

Postaje toliko gusta da u rezanju izgleda vrlo poput mramora, zbog čega je i nestalo jedno od njezinih imena.

Ali povećana gustoća ne daje joj dodatnu snagu. Naprotiv, kosti postaju lomljivije i lomljivije, posebno bedra. Istodobno se uočava karakteristična značajka kongenitalne osteoskleroze: periost ne sudjeluje u patološkom procesu. Zahvaljujući tome, svi prijelomi dobro zarastaju, u normalno vrijeme ili malo sporije..

Mramorna bolest često se javlja kod rođaka

Povećana aktivnost osteoblasta opasna je ne samo u smislu povećanja krhkosti kostiju. Pretjerani rast koštanog tkiva dovodi do činjenice da se kanali u kojima se nalazi koštana srž postupno "zatvaraju". A to značajno utječe na hematopoezu (hematopoezu), usporava je i remeti, što se počinje izražavati u određenim kliničkim znakovima.

Ali tijelo nastoji nadoknaditi gubitak takvih važnih žarišta hematopoeze kao što je koštana srž. Kao rezultat toga, formiraju se dodatna žarišta hematopoeze, smještena u drugim unutarnjim organima. Prije svega, u slezeni i jetri, zatim u limfnim čvorovima.

Ti procesi također imaju određeni klinički "odraz", posebno koji se očituje povećanjem veličine tih organa.

Kako se bolest manifestira

Važno je napomenuti da pojam osteopetroze uključuje nekoliko oblika patologije koji se različito odvijaju i imaju različitu prognozu. Mogu se predstaviti na sljedeći način:

  • oblici bolesti s funkcionalnim odstupanjima, izraženi blago, s povoljnom prognozom;
  • progresivni oblici koji osiguravaju fatalnu osteopetrozu, ako se otkrije patologija u novorođenog djeteta;
  • oblici s ranim pojavom znakova bolesti;
  • slučajevi s kasnim formiranjem kliničke slike.

Ovisno o tome koji se oblik bolesti razvija u određenog bolesnika, određuje se i kompleks karakterističnih simptoma. Jedan od najrjeđih oblika bolesti je rani početak patološkog procesa, koji se očituje u male djece. Ti se oblici smatraju najopasnijim i potencijalno kobnim, budući da se napredovanje patologije događa brzo i stabilno.

Malo dijete počinje zakržljati; što je stariji, zaostajanje je sve izraženije.

Uz to, postoje znakovi anemije, pojačanog krvarenja, lakih modrica, pate jetra i slezena, pridružuju se zarazne komplikacije.

Nažalost, bez radikalnog liječenja takve su bebe osuđene na smrt, smrt se događa u prvoj godini života..

Češća i povoljnija bolest mramora je kod starije djece, adolescenata i mladih. Postoje slučajevi kada se odvija uopće bez kliničkih manifestacija, a povećana gustoća kostiju otkriva se samo tijekom rendgenskog pregleda. Međutim, češće je klinika i dalje prisutna, iako se različito izražava kod različitih pacijenata..

Stoga se glavni klinički znakovi bolesti mramora mogu izraziti na sljedeći način:

Savjetujemo vam da pročitate: Simptomi osteoskleroze

  • pojava simptoma anemije (povećani umor i slabost, oslabljeni apetit, bljeđi ton kože i sluznica, karakteristične promjene u krvnom testu);
  • postupno povećanje slezene, jetre, nekih limfnih čvorova;
  • pojava deformacija potpornog aparata ili kostura lica uslijed rasta koštanog tkiva;
  • malokluzija zbog abnormalnog rasta zuba, odgođena erupcija, opsežni karijes;
  • kompresija živčanih debla obraslom kosti, što dovodi do paralize, pareze, gubitka vida ili sluha;
  • prepreka normalnoj cirkulaciji cerebrospinalne tekućine u kanalu leđne moždine i u mozgu, što može uzrokovati hidrocefalus.

Kao što se može vidjeti iz navedenih kompleksa simptoma, osteopetroza nema dovoljno specifične kliničke znakove. Dakle, anemija se javlja kod mnogih drugih bolesti, isto se može reći i za povećanje limfnih čvorova ili jetre.

Stoga se kongenitalna osteoskleroza mora nužno razlikovati od takvih patologija kao što su bolesti paratireoidnih žlijezda (hiperparatireoidizam), hipervitaminoza D (predoziranje vitaminom D u djece u prvoj godini života), limfogranulomatoza, Pagetova bolest, metastaze malignih novotvorina.

Vrlo velika uloga u diferencijalnoj dijagnozi pripada dodatnim laboratorijskim i instrumentalnim metodama..

Povećani umor jedan je od znakova anemije

Dijagnostika

Tijekom početnog pregleda pacijenta razjašnjavaju se njegove pritužbe, mora se navesti anamneza u kojoj prisutnost slučajeva obiteljske osteoskleroze može biti od najveće važnosti.

Liječnik primjećuje takve znakove kao što su bljedilo kože i sluznica, poremećaji rasta zuba, deformacije kostiju, ozbiljnost tetivnih refleksa, stanje organa vida i sluha.

Nadalje, dodjeljuju se dodatne dijagnostičke metode:

  • klinički test krvi;
  • biokemijski test krvi;
  • RTG pregled;
  • MRI ili CT.

Krvni test otkriva prisutnost hipokromne anemije, o čemu svjedoči smanjenje količine hemoglobina, eritrocita i indikatora boje. Biokemijska analiza određuje razinu kalcija i fosfora.

Rezultati rentgenskog pregleda postaju vrlo indikativni. Na slikama koštano tkivo izgleda vrlo gusto i ima jednoliku bijelu boju, bez tragova kanala ili rupa za krvne žile i živce.

MRI pomaže u konačnoj dijagnozi osteopetroze, određivanju njezina oblika i stadija

Da bi se točnije utvrdilo stanje koštanih struktura i utvrdilo stadij bolesti, propisana je magnetska rezonancija ili računalna tomografija. Ovakve studije omogućuju vam da "vidite" koštani sloj po sloju, da procijenite brzinu napredovanja mramorne bolesti, njezinu opasnost i prognozu za pacijenta..

Može li se osteopetroza izliječiti?

Uzimajući u obzir da je ova bolest uzrokovana neuspjesima na genetskoj razini, potpuno je nemoguće izliječiti je, suvremena medicina još nije razvila etiotropne, odnosno utječući na uzrok patologije, metode terapije.

Stoga je liječenje bolesti mramora usmjereno na usporavanje patoloških procesa u koštanom tkivu, suzbijanje prekomjernog stvaranja osteoblasta, vraćanje funkcionalnosti osteoklasta, a također ima za cilj normaliziranje hematopoeze i rješavanje ostalih simptoma bolesti..

Terapijski pristup uvijek je složen, jer se bolest u svakog bolesnika odvija u individualnom obliku i sa svojim osobinama. Ako se pacijentu dijagnosticira progresivni oblik patologije, tada se uspjeh terapije može osigurati samo radikalnom metodom, odnosno transplantacijom koštane srži..

Međutim, ova metoda je dvosmislena i ne mora uvijek izliječiti pacijenta, što se objašnjava vrlo različitim čimbenicima. Uz to, poteškoće se mogu pojaviti u fazi odabira idealnog davatelja. No, od suvremenih dostignuća transplantologa, vrijedi istaknuti početak upotrebe matičnih stanica, koje obnavljaju normalnu hematopoezu u pacijenta..

To daje nadu u oporavak brojnoj "mramornoj" djeci..

Obvezna je upotreba raznih mliječnih proizvoda kod bolesti mramora

Kada se utvrde povoljniji oblici bolesti, u terapijski kompleks uključuju se i lijekovi s različitim mehanizmima djelovanja. Među njima valja istaknuti sljedeće lijekove:

  • kortikosteroidi;
  • pripravci koji sadrže željezo, kalcij, fosfor;
  • interferoni;
  • vitamin D;
  • masa eritrocita za transfuziju.

Osteopetrozu također treba liječiti slijedeći dijetu koja uključuje prehranu bogatu kalcijem, proteinima i vitaminima..

Da bi to učinio, pacijent mora svakodnevno jesti svježe povrće i voće, mliječne i kisele mliječne proizvode, meso i ribu..

Osim toga, potrebno je provoditi tečajeve fizioterapijskih vježbi, masaže, fizioterapijskih metoda. Poželjno je redovito lječilišno liječenje.

Ako se, u pozadini bolesti mramora, dogodi fraktura kuka, tada se izvodi operacija osteosinteze. S ozbiljnim deformacijama kosti, indicirane su korektivne kirurške intervencije. Ako je patologija komplicirana osteomijelitisom, tada se izvodi operacija uklanjanja nekrotičnih masa i izrezivanja fistuloznog tijeka, koja se nadopunjuje primjenom antibiotika i mjerama detoksikacije.

Pacijente s osteopetrozom treba liječiti doživotno. To je jedini način da se izbjegne napredovanje bolesti i razvoj komplikacija, kao i da se životna prognoza učini povoljnom..

Osteopetroza (bolest mramora)

Osteopetroza je nasljedna genetska bolest koja se očituje u obliku difuznog zbijanja kostiju cijelog kostura, njihove povećane krhkosti i smanjene hematopoeze koštane srži.

Ovu rijetku patologiju prvi je put opisao njemački kirurg Ernest Albers-Schoenberg početkom dvadesetog stoljeća, naziva se i Albers-Schoenbergova bolest ili urođena obiteljska osteoskleroza..

U klasifikaciji bolesti kod se dodjeljuje prema MKB-10 - Q78.2.

Bolest je rijetka, jer se javlja kod jedne osobe na 20 tisuća jedinki.

Patogeneza

Osnova za normalan razvoj koštanog tkiva je ravnoteža stvaranja osteoblasta u koštanom tkivu i resorpcije u osteoklastima.

Osteoklasti su po svojoj prirodi koštani makrofagi s mnogo lizosoma u svojoj strukturi, kada se oslobode, oslobađaju se hidrolitički enzimi koji uzrokuju resorpciju same kosti ili kalcificirane hrskavice. Uloga osteoblasta je stvoriti i mineralizirati novo koštano tkivo, a osteoklasti uništiti staro.

U osteopetrozi, bez obzira na broj osteoklasta (njihov porast, pad ili čak norma), njihova je funkcija oslabljena, a količina enzima - karboanhidraze nedovoljna.

Mehanizam razvoja osteopetroze nije u potpunosti shvaćen, ali nedostatak enzima izaziva poremećaje protonske pumpe u osteoklastima i, kao posljedicu, procese resorpcije, a za prijelaz u mikrovaskulaciju kalcijevih hidroksiapatita potrebna je kisela sredina.

U pozadini ovih poremećaja podržani su procesi stvaranja kostiju, njihovo zbijanje (osteoskleroza) i, potom, stvaranje viška količine (hiperostoza). Endostealna i enhondralna okoštalost javlja se kod prekomjernog stvaranja skleroziranih tkiva.

Funkcije i makro slike osteoblasta i osteoklasta

Ova mezenhimska displazija kostura popraćena je povećanim stvaranjem kompaktne tvari, pretvaranjem spužvaste tvari u čvrstu bijelu masu nalik mramoru. Kao rezultat, povećava se sposobnost zadržavanja velike količine soli, što dovodi do dubokih poremećaja u razmjeni fosfora i kalcija.

Fatalna bolest mramora - osteopetroza

Dijagnoza smrtonosnog mramora zvuči poput rečenice, jer bujanje koštanih struktura dovodi do pomicanja koštane srži koja je odgovorna za hematopoezu. Krvne stanice se neprestano obnavljaju, a za oslobađanje zrelih funkcionalnih leukocita, eritrocita itd. U krvotok, hematopoetske funkcije moraju se u potpunosti provesti.

Često s osteopetrozom postoje žarišta ekstracerebralne hematopoeze, na primjer u slezeni.

Budući da se patologija sporo razvija, oni su način da nadoknade anemiju, ali u određenom trenutku tijelo se ne može nositi i nastupa kritična anemija, smanjen imunitet, privrženost infekcija, razvoj upale pluća i prerane smrti..

Odmah je jasno, osteopetroza "smrtonosni mramor", da se radi o patologiji kostiju: česti prijelomi, deformacije, zastoj u rastu, bolovi u nogama i donjem dijelu leđa. Bolesna djeca imaju uočljive promjene lica - jagodične kosti su šire, oči su daleko postavljene, nos je potišten, usne su pune.

Osteopetroza kod djeteta

Klasifikacija

Postoji nekoliko oblika bolesti, ovisno o težini slike i karakteristikama nasljeđivanja:

  • Maligni infantilni rani oblik (autosomno recesivni) tipičan je za nositelje djetinjstva, polaže se u intrauterini razvoj, najčešće dovodi do smrti.
  • Autosomno dominantni kasno benigni oblik s zadebljanjem kostiju lubanje svoda.
  • Klasična patologija koju je opisao Albers-Schoenberg, uzrokujući značajne deformacije grebena i promjene u zdjelici poput "kosti u kosti". Dolazi do kaotičnog nakupljanja koštanih struktura, prostor koštane srži ispunjen je slojevitim konglomeratima ili lamelarnim koštanim tkivima lučne prirode adhezije.

Razlozi

Etiologija Albers-Schoenbergove bolesti nije jasna. Bolest je nasljedna i rezultat je mutacija najmanje deset gena. Često je problem povećanja koštane mase obiteljski.

Jedna od teorija za razvoj sindroma mramornih kostiju je kvar štitnjače i metabolizma kalcija..

Simptomi

Prvi simptomi pojavljuju se u ranoj dobi, kod djece postoje:

  • bezrazložna bol u udovima;
  • migrena;
  • kasni prvi koraci i prvi zubi;
  • bljedilo;
  • vrtoglavica i sklonost nesvjestici;
  • oslabljeni imunitet;
  • oslabljen ili izgubljen vid, sluh;
  • povećani umor prilikom hodanja;
  • zakržljalost;
  • vizualno uočljive deformacije kostura i lubanje bez odstupanja u tjelesnom razvoju.

Bolest se naziva i "mramor", jer se s povećanom količinom koštanog tkiva povećava njegova vapnenost, lomljivost kostiju i gubi elastičnost. Pacijenti imaju visok rizik od patoloških prijeloma, najčešće kostiju kuka. Krhkost je glavna manifestacija bolesti kod odraslih.

Zbog očuvanja pokostnice, njihova je fuzija obično pravodobna, ali ako endosteum nije uključen u procese osteogeneze i kanal koštane srži podlegne sklerozi, tada se može usporiti.

Na mjestima prijeloma stvaraju se žuljevi i može se razviti osteomijelitis, koji često uzrokuje sepsu..

Prekomjerno koštano tkivo i hiperostotična displazija dovode do:

  • deformacije kostiju lubanje, prsa, poremećaji kičmenog trupa;
  • kompresija živaca i, kao rezultat toga, do periferne pareze, paralize, pa čak i sljepoće;
  • spor razvoj hipoplastične anemije i hemoragijske dijateze.

Analize i dijagnostika

Procesi osteostekleroze mogu se primijetiti i kod drugih patologija, stoga je neophodna diferencijalna dijagnoza s hipervitaminozom D, hipoparatireoidizmom, Pagetovom bolešću, melorheostozom, limfogranulomatozom i metastazama.

Za dijagnozu potrebno je provesti rendgenske studije koje otkrivaju oštro zbijanje svih kostiju mišićno-koštanog sustava - baze lubanje, cjevastih kostiju, rebara, kralježnice.

Izražava se u obliku apsolutne neprozirnosti X-zraka, odsutnosti frontalnih sinusa i drugih zračnih šupljina, medularnog kanala i izoliranog kortikalnog sloja. Na rendgenskim zrakama cjevastih kostiju može postojati poprečno prosvjetljenje nalik mramornom uzorku.

S nepromijenjenim vanjskim oblikom, kosti mogu imati zadebljanje i zaobljenje na epifiznim krajevima i buloidno zadebljanje metafiza kostiju.

RTG mramornih kostiju

Krvni testovi otkrivaju povećani broj leukocita i prisutnost normoblasta (nezreli oblici krvnih stanica), hipokalcemiju. Da bi se proučila dinamika bolesti, prate se promjene gustoće kostiju (denziometrija).

Liječenje

Medicinsko liječenje osteopetroze prvenstveno je usmjereno na prevenciju i uklanjanje komplikacija uzrokovanih procesima otvrdnjavanja kostiju. Pod dinamičkim nadzorom ortopeda, pacijentu se dodjeljuju:

Da bi se ambulantno poboljšalo stanje, oni žele ojačati živčano-mišićni sustav i obnoviti formulu krvi. Preporuča se sanacijska gimnastika, plivanje, redovite masaže.

Liječnici

Lijekovi

  • Rekombinantni humani γ-interferon (Ingaron) djeluje antivirusno i imunomodulatorno. To je izvrstan način za sprečavanje zaraznih komplikacija. Lijek se može primijeniti intramuskularno i supkutano u dozama koje je propisao liječnik. Obično se odjednom propisuje 500 IU dnevno i koristi se za duge tečajeve od 5-15 injekcija u razmacima od 2 tjedna.
  • Eritropoetin - potiče hematopoezu (aktivni sastojak je epoetin-α, uzrokuje porast razine hemoglobina), brzinu apsorpcije željeza, povećanje broja eritrocita i retikulocita. Za terapiju održavanja dovoljno je do 100 IU po kilogramu tjelesne težine, koja se daje 3 puta tjedno.
  • Vitamin D3 (kolekalciferol) je dodatak prehrani koji pomaže u održavanju zdravih kostiju i zuba, preporučuje se uzimanje 1 tablete dnevno.

Postupci i operacije

  • Transplantacija koštane srži ili alogena transplantacija krvotvornih matičnih stanica.
  • Transfuzija krvi za hitno rješenje problema anemije.
  • Osteotomije su kirurške intervencije koje pomažu "popraviti" ili barem ispraviti deformacije kostura, lubanje, poboljšati mišićno-koštane funkcije i sposobnosti.

Mramorna bolest u djece

Skleroziranje kanala koštane srži i kršenje krvotvornih procesa dovodi do razvoja takvih patologija u djece:

  • hipokromna anemija (anemija);
  • kompenzacijska hepatomegalija (jetra je opako povećana);
  • splenomegalija (patološki povećana slezena);
  • limfadenopatija (povećani limfni čvorovi).

Kao rezultat ranog razvoja osteoskleroze, može se pojaviti hidrocefalus..

Dijeta za osteopetrozu

Obroci moraju biti cjeloviti, sadržavati sve potrebne hranjive sastojke i hranjive tvari u cijelosti. Dijeta bi trebala biti bogata vitaminima, tako da jelovnik sadrži puno svježeg povrća, voćnih salata i sokova s ​​bobičastim voćem.

Da biste spriječili tijek pojačanih procesa kalcifikacije i stvaranja kostiju, morate ograničiti konzumaciju hrane koja sadrži kalcij.

Prognoza

Budući da strategija patogenetskog liječenja nije razvijena, nije moguće normalizirati procese stvaranja kostiju, javlja se postupna onesposobljenost, jedino se možemo pokušati nositi s posljedicama i komplikacijama ovog procesa. Međutim, pravodobno liječenje anemije, deformacije kostiju omogućuje vam stvaranje povoljnih životnih uvjeta.

Kako bi spriječili patologiju kod djeteta, roditelji bi trebali proći prenatalnu dijagnozu nakon 8 tjedana trudnoće, posebno ako su u obiteljskom stablu bili ljudi koji pate od ove bolesti.

Popis izvora

  • Kumar V., Abbas A.K., Fausto N., Astaire J.K. Osnove patologije bolesti prema Robbinsu i Cotranu Svezak 3.M.: Logosfera, 2016. - 1366 P.
  • Nedzved M.K., Callous E.D. Patološka anatomija. - Minsk: Viša škola, 2011. - 352 S..

Mramorna bolest

Mramorna bolest je rijetka nasljedna bolest kod koje dolazi do zbijanja kostiju kostura i zatvaranja kanala koštane srži gustim koštanim tkivom. Obično se prvi put pojavi u djetinjstvu. Prati je umor prilikom hodanja i bolovi u udovima. Mogući su patološki prijelomi. Zbog zatvaranja kanala koštane srži razvija se anemija, kombinirana s povećanjem jetre i slezene. Mogu se primijetiti deformacije kostura, odgođena erupcija zuba, oštećenje vida zbog kompresije vidnog živca. Dijagnoza se utvrđuje na temelju objektivnih podataka, rezultata radiografije i drugih studija. Liječenje je simptomatsko, u većini slučajeva konzervativno.

Mramorna bolest (Alberts-Schoenbergova bolest, osteopetroza, hiperostotična displazija, kongenitalna osteoskleroza, kongenitalna difuzna obiteljska osteoskleroza) rijetka je nasljedna bolest, praćena zbijanjem kostiju kostura i smanjenjem prostora koštane srži. Bolest je prvi put opisao 1904. godine njemački liječnik Alberts-Schoenberg.

U prosjeku se otkrije u jednog djeteta na 200-300 tisuća novorođenčadi, međutim, u nekim se etnogenetskim skupinama broj bolesnika može povećati. Dakle, u Čuvašiji se simptomi bolesti nalaze u 1 djetetu od 3,5 tisuće, u Mari-El - u 1 djetetu od 14 tisuća.Tako visoka stopa incidencije posljedica je osobitosti etnogeneze autohtonih stanovnika tih republika..

Liječenje bolesti mramora provode ortopedski traumatolozi.

Mramorna bolest prenosi se autosomno recesivno. Razlog promjene strukture kostiju su duboki poremećaji u metabolizmu fosfor-kalcij i neravnoteža između uništavanja starog koštanog tkiva i stvaranja novih.

Kao rezultat toga, kortikalni sloj kosti se zadebljava, prostor koštane srži sužava do potpunog nestanka. Razvija se progresivna osteoskleroza, kosti postaju vrlo guste i istovremeno krhke.

Zbog zatvaranja kanala koštane srži dolazi do hipoplastične anemije, popraćene kompenzacijskim povećanjem limfnih čvorova, jetre i slezene.

Na postmortalnom pregledu kosti pacijenta s mramornom bolešću su teške, slabo piljene, ali se lako cijepaju. Rez rezuje površinu glatke strukture koja izgledom podsjeća na polirani mramor.

Osteosklerotske promjene razvijaju se uglavnom zahvaljujući endosteumu. U tom se slučaju mogu primijetiti izrasline periosteuma, zbog čega se na površini kostiju formiraju područja koja nisu gusta, kao u normalnoj, već supkutastoj koštanoj tvari.

Kanali srži cjevastih kostiju suženi su ili u potpunosti zamijenjeni gustim koštanim tkivom. Patološki procesi su izraženiji u zonama rasta.

Naročito upečatljive promjene otkrivaju se u gornjoj trećini potkoljenice i nadlaktične kosti, kao i u donjoj trećini bedrene kosti i radijusa - ti dijelovi "nabubre" i poprime oblik nalik na tikvicu.

Spužvasto tkivo ravnih kostiju (kralješci, klavikula, lubanja) zamijenjeno je gustom koštanom supstancom. Prekomjerno rast koštanog tkiva može dovesti do povećanja i deformacije lubanje.

Suženje rupa za izlaz kranijalnog živca uzrokuje progresivno oštećenje vida i progresivan gubitak sluha.

Zbog neravnomjernog preslagivanja kortikalnog sloja i stvaranja hrapavosti na unutarnjoj površini lubanje, mogu se pojaviti epiduralna, rjeđe - subduralna krvarenja..

Tijekom provođenja histološkog pregleda otkriva se povećanje mase i kršenje arhitektonike koštane tvari..

Koštane stanice nasumično su nakupljene i tvore karakteristične zaobljene slojevite strukture, neravnomjerno smještene u područjima enhondralnog rasta.

Zbog nakupljanja takvih struktura poremećena je arhitektonika kosti, kost pacijenta s mramornom bolešću postaje manje čvrsta, nesposobna izdržati normalno opterećenje.

Bolest se može otkriti kod žena i muškaraca bilo koje dobi - od dojenačke dobi do senilne. Međutim, češće se simptomi bolesti mramora pojavljuju u djetinjstvu. U nekim je slučajevima proces asimptomatski, a zbijanje kostiju postaje slučajni nalaz tijekom rendgenskog pregleda zbog druge bolesti ili ozljede.

Ozbiljnost kliničkih simptoma kod bolesti mramora, u pravilu, ovisi o vremenu kada se pojave prvi znakovi. Rani početak podrazumijeva grube promjene različitih organa i sustava..

Razvojem bolesti mramora u prvim godinama života u djece otkriva se hidrocefalus koji se javlja kao rezultat zbijanja i bujanja kostiju baze lubanje. Pacijenti su zakržljali, kasno hodaju, često pate od oštećenja sluha i vida.

Karakteristični su i kasni zubi i povećana tendencija nastanka karijesa..

S kasnijim razvojem bolesti mramora, razlog upućivanja na specijaliste iz područja traumatologije i ortopedije je umor pri hodu i bolovi u udovima. Ponekad se bolest mramora dijagnosticira nakon patološkog prijeloma.

Femoralne kosti češće pate, prijelomi su obično poprečni, javljaju se s manjim traumatičnim učincima, rastu zajedno u uobičajeno vrijeme (osim prijeloma vrata bedrene kosti, kod kojih se fuzija ne događa).

U nekim se slučajevima osteomijelitis razvija na području prijeloma. S odontogenom infekcijom može se javiti osteomijelitis donje čeljusti. Na pregledu je tjelesni razvoj pacijenta obično normalan..

U nekim slučajevima otkrivaju se deformacije udova: varusna zakrivljenost gornjih bedrenih kosti, deformacija nogu nalik na hlače itd..

Da bi se razjasnila dijagnoza, propisan je rentgenski pregled ravnih i cjevastih kostiju: RTG lubanje, RTG kralježnice, RTG bokova itd. Sve slike pokazuju oštro zbijanje koštanog tkiva.

Epifizni dijelovi cjevastih kostiju su zaobljeni i zadebljani, u području metafiza utvrđuju se zadebljanja klavata. Sve kosti su neprozirne za rentgensko zračenje, kortikalni sloj i medularni kanal nisu vidljivi.

Ponekad se u metafizalnim područjima nalaze područja poprečnog prosvjetljenja.

Smanjenje ili zatvaranje kanala koštane srži uzrokuje insuficijenciju hematopoeze. Pacijenti s mramornom bolešću razvijaju hipokromnu anemiju različite težine.

Koža je blijeda, moguće su pritužbe na vrtoglavicu, slabost, umor. Pregledom se otkriva kompenzacijsko povećanje limfnih čvorova, hepatomegalija i splenomegalija..

U krvi se limfocitoza određuje s pojavom nezrelih oblika - normoblasta.

Ako sumnjate na kršenje aktivnosti različitih organa, bolesnici s mramornom bolešću šalju se na odgovarajuće istraživanje.

U slučaju promjena u hematopoetskom sustavu, propisuju se konzultacije hematologa, opći nalaz krvi i ultrazvuk trbušnih organa, u slučaju oštećenja vida - pregled oftalmologa, pregled radiografije orbite u dvije projekcije, optička i elektrofiziološka ispitivanja, u slučaju oštećenja sluha - konsultacije otolaringologa, audiovizioniranje i pregled auditorne pretrage potencijali.

Ne postoji patogenetska terapija. Simptomatsko liječenje provodi se s ciljem jačanja živčanog i mišićno-koštanog sustava.

Pacijentima se savjetuje da jedu hranu bogatu vitaminima (prirodni sokovi, svježi sir, svježe voće i povrće), daju im upute za masažu, terapiju vježbanjem i spa tretman.

U slučaju anemije propisuju se pripravci željeza, provodi se terapija vitaminom za održavanje, u težim slučajevima se vrši transfuzija mase eritrocita.

U slučaju patoloških prijeloma provode se standardne terapijske mjere: smanjenje, nanošenje gipsa ili skeletne vuče itd. Kod prijeloma vrata bedrene kosti vrši se endoprostetika zgloba kuka..

U slučaju ozbiljne deformacije kostiju nogu, provodi se korektivna osteotomija.

Liječenje osteomielitisa provodi se prema standardnoj shemi, koja uključuje antibiotsku terapiju, imobilizaciju, mjere detoksikacije, stimulaciju imuniteta, otvaranje i drenažu apscesa.

Uz pravodobnu prevenciju i adekvatno liječenje komplikacija, prognoza za bolest mramora obično je povoljna, s izuzetkom malignih oblika s ranim početkom i oštećenja mijelogenog tkiva. Smrtonosni ishod nastaje kao rezultat povećane anemije ili septikopijemije kod osteomielitisa koji je posljedica patološkog prijeloma ili odontogene infekcije. Prevencija nije razvijena.

Mramorna bolest

Osteopetroza (bolest mramora, urođena osteoskleroza, hiperostotična displazija, Albers-Schoenbergova bolest) teška je genetska bolest kod koje je oštećeno koštano tkivo cjevastih kostiju, zdjelice, lica i kralježnice. Istodobno, kosti postaju neprirodno teške i guste, a bolest "mramor" naziva se jer je rez kosti jednolik i gladak, poput mramora. U postmortalnom pregledu kosti se piju s velikim poteškoćama, ali se vrlo lako cijepaju, otkrivajući glatku, "mramornu" površinu dekoltea. Histološki pregled presjeka koštanog tkiva otkriva i kršenje gustoće koštanog tkiva i povećanje koštane mase. Česti prijelomi u osteopetrozi posljedica su nesposobnosti gustih kostiju da izdrže težinu cijelog tijela. Rani oblik osteopetroze karakterizira visoka stopa smrtnosti među mladim pacijentima. Dojenčadska osteopetroza, ako se ne liječi, 2-3 godine nakon početka bolesti, završava smrću.

Koji su uzroci osteopetroze?

Pretjerano stvrdnjavanje kosti uzrokovano je genetskom abnormalnošću. Pretpostavlja se da su tri gena uključena u razvoj ove rijetke bolesti. Ti su geni odgovorni za stvaranje i korištenje koštanih stanica, kao i za neke faze hematopoeze.

Koštano tkivo u ljudskom tijelu sastoji se od dvije vrste stanica: osteoblasta (od njih nastaju koštane stanice) i osteoklasta (odgovornih za uništavanje zastarjelih koštanih stanica, odnosno za resorpciju). Kod bolesti mramora poremećena je osteoklastična veza ovog procesa, vjeruje se da je kriv nedostatak karboanhidraze (specifičnog enzima koji regulira razgradnju koštanog tkiva) u osteoklastima..

Rezultat ove patologije je prekomjerno nakupljanje koštanog tkiva, njegovo zbijanje, jer se ne događa iskorištavanje starih stanica. Istodobno, kosti se deformiraju, stežu važne žile i živce, što često dovodi do smrti..

Kongenitalna osteopetroza opaža se uglavnom u rođaka. Dovoljno rijetko se javlja u obiteljima u kojima nitko ne pati.

Širenje bolesti je po cijelom svijetu jednako i ne prelazi jedan slučaj na 100-200 tisuća novorođenčadi.

Izuzetak su Chuvashia, gdje je jedan slučaj osteopetroze na 3500-4000 novorođenčadi, i Mari El, gdje se jedno bolesno dijete rodi u 14 tisuća zdravih.

Vrste osteopetroze

Rani oblik (autosomno recesivni, ARO je zloćudni oblik osteopetroze. Obično se dijagnosticira do godine dana, vrlo je težak, u većini slučajeva ishod je fatalan. Očekivano trajanje života bez transplantacije koštane srži može doseći 2-3 godine.

Kasni oblik (autosomno dominantan, ADO je benigni oblik osteopetroze. Otkriva se kod adolescenata ili odraslih, najčešće slučajno, tijekom rendgenskog pregleda. Tijek ovog oblika mramorne bolesti je benigni, u većini slučajeva asimptomatski.

Simptomi osteoporoze

Inflaktivni oblik osteopetroze očituje se odmah nakon rođenja djeteta. Bolest podjednako često pogađa djecu oba spola. Pedijatri kod djeteta mogu primijetiti sljedeće simptome: široko postavljene oči, preširoke jagodične kosti i druge deformacije lubanje, debele usne i nozdrve okrenute prema van.

Česta je "opuštena" baza nosa.
U dojenčadi kojoj je dijagnosticirana osteopetroza, hidrocefalus i anemija se brzo razvijaju. Starija se djeca brzo umaraju, noge oslabe i ne podupiru tijelo. Koža je blijeda, izraslina je neprirodno mala, postoji zaostajanje u mentalnom razvoju. Gotovo svi zubi zahvaćeni su karijesom.

Zbog kompresije vidnog živca vid je oslabljen (sve do sljepoće).

"Smrtonosni mramor" također ne štedi unutarnje organe; u slučaju bolesti povećavaju se jetra, slezena i limfni čvorovi. Slušni i vidni živci zahvaćeni su do te mjere da se razvijaju gluhoća i sljepoća. Smrt od osteopetroze nastaje od sepse ili od anemije.

Kasni oblik osteopetroze obično karakterizira benigni tijek. U adolescenata ili odraslih bolest se obično slučajno otkrije na radiografskim snimkama s čestim prijelomima.

Takvi se pacijenti registriraju kod ortopeda i promatraju tijekom cijelog života..
No, patološki prijelomi nisu pronađeni kod svih bolesnika, a ne pate od anemije sve odrasle osobe s dijagnozom osteopetroze..

Potrebna je rana dijagnoza, budući da se uništavanje kosti događa bez vidljivih simptoma, osoba možda neće sumnjati da je bolesna.

Dijagnoza osteopetroze

  • Sljedeće metode koriste se za dijagnozu osteopetroze i predviđanje rezultata liječenja:
  • - test krvi za anemiju;
  • - RTG za otkrivanje promjena u koštanom tkivu (na slikama su guste kosti predstavljene tamnim mrljama);
  • - MRI i CT za određivanje stupnja oštećenja koštanog tkiva;
  • - biopsija kosti;
  • - genetska analiza za predviđanje uspjeha liječenja.

Postoji li liječenje osteopetroze?

U ranoj razvojnoj osteopetrozi, transplantacija koštane srži jedini je način liječenja. Tijekom posljednjih nekoliko desetljeća transplantacija koštane srži spasila je živote stotinama ranije osuđene djece..

Za transplantaciju koštane srži koristi se materijal uzet od bliskog rođaka ili davatelja prikladnog za sve standardne parametre, inače transplantirana koštana srž možda neće puštati korijen i neće biti nade za ozdravljenje.

Nažalost, transplantacija koštane srži samo sprječava daljnji razvoj bolesti, ali ne uklanja već nanesenu štetu na tijelu, pa bi je trebalo provesti što prije..

Najpovoljnija prognoza u liječenju osteopetroze u Izraelu, s transplantacijom koštane srži u dobi od šest mjeseci.

Kao pomoćna terapija osteopetroze koriste se lijekovi i vitamini.

Kalcitriol (aktivni oblik vitamina D) - stimulira osteoklaste i sprječava zadebljanje kostiju.


Interferon gama - istodobno ima nekoliko funkcija: potiče rad leukocita, povećavajući time djetetov imunitet; smanjuje volumen kokotastih kostiju; poboljšava krvnu sliku (hemoglobin i trombociti). Najbolji učinak postiže se kombiniranjem s kalcetoninima.

  1. Eritropoetin - koristi se za liječenje anemije.
  2. Kortikosteroidi - steroidni hormoni koji sprečavaju otvrdnjavanje kostiju i anemiju.
  3. Kalcetonin je peptidni hormon koji u velikim dozama poboljšava djetetovo stanje, ali učinak traje samo za vrijeme uzimanja lijeka.
  4. Za jačanje živčano-mišićnog tkiva i održavanje djetetova stanja važni su: fizioterapija i rehabilitacija, uravnotežena prehrana, promatranje ortopeda, redovita oralna higijena.

Prevencija bolesti mramora

Ako je jedan od rođaka imao takvu dijagnozu, tada se ne može isključiti mogućnost razvoja osteopetroze kod djeteta..

Suvremena ruska medicina ima tehnologije koje nakon 8 tjedana trudnoće otkrivaju bolest u fetusu. To omogućava roditeljima da donesu odluku o pobačaju. Najprogresivnije metode prevencije osteopetroze u nerođenog djeteta su genetski testovi koji omogućuju predviđanje bolesti kod djeteta i prije trudnoće..

Mramorna bolest u djece ili osteopetroza: uzroci, simptomi s fotografijama i liječenje

Osteopetroza je genetski poremećaj koji utječe na kostur i koštanu srž. Složena razvojna patologija izražava se u težini i otvrdnjavanju kostiju. Na rezu su glatke i jednolike, u vezi s čime se bolest obično naziva mramornom bolešću.

Njemački liječnik Albers-Schoenberg opisao je patologiju početkom 20. stoljeća, pa postoji još jedna inačica imena - imenom ovog kirurga. Osteopetroza se također naziva prirođena osteoskleroza ili hiperostotična displazija po prirodi lezije.

Svi se ti nazivi odnose na istu bolest.

Osteopetroza u djece

Mramorna bolest je rijetka. Prema statistikama, otkriva se kod jednog novorođenčeta u 200-300 tisuća gotovo odmah nakon rođenja. Laganiji oblik može se otkriti kasnije, slučajno, prilikom pregleda RTG loma. Bolest je teška, ima mnogo smrtnih slučajeva. Liječenje specijalista ortopeda.

Izgled bolesnika s osteopetrozom značajno se razlikuje od zdravog. Koža je blijeda, postoji zastoj u rastu, lubanja se ne razvija pravilno, zbog čega je lice iskrivljeno. Noge su deformirane, oblik je savijen. Postoje odstupanja ne samo u kosturu, već i u mentalnom razvoju. Ako se takvi znakovi pojave kod bebe, roditelji se trebaju odmah obratiti liječniku..

Patologija je povezana s kršenjem metabolizma mineralnih tvari. Višak kalcija i ostalih minerala zadebljava i otežava koštana tkiva, dok kosti gube elastičnost, često se lome.

Prijelomi se događaju na netipičnim mjestima, u okolnostima u kojima ne bi smjeli biti. Najčešći prijelomi bedrene kosti.

Uz naznačenu patologiju kostiju, s osteopetrozom, javljaju se i sljedeći simptomi:

  • hipokromna anemija - nizak sadržaj hemoglobina u krvi, očituje se bljedilo, slabost, umor;
  • hidrocefalus - naziva se i kapljica mozga, mala djeca imaju abnormalno velik volumen glave;
  • povećanje jetre, limfnih čvorova, slezene;
  • kompresija vidnog živca, zamagljen vid, moguća sljepoća.

Mogu biti prilično učinkoviti, ali zahtijevaju znatan trud i strpljenje roditelja bolesnog djeteta. Osteopetroza je složena genetska bolest. Liječenje patologije je složeno, proteže se dugi niz godina. Tijekom bolesti trebali biste neprestano nadzirati dijete kako biste izbjegli prijelome kostiju..

Uzroci bolesti

Mramorna bolest je genetske prirode i nasljeđuje se. Neravnoteža između stvaranja novih i resorpcije starih koštanih stanica glavni je uzrok bolesti. Postoje dvije vrste koštanih stanica u ljudi:

  • osteoblasti - odgovorni su za stvaranje novih stanica;
  • osteoklasti - provode resorpciju (uništavanje) otpadnih stanica.

Osteoporoza je kvar osteoklasta. Stare stanice se ne uništavaju, što rezultira zbijanjem tkiva.

Kosti se deformiraju, stisnu najvažnije žile i živce, remete funkcioniranje tijela u cjelini, što u konačnici dovodi do smrti.

Kvar osteoklasta uzrokovan je nedostatkom karboanhidraze, enzima odgovornog za iskorištavanje koštanog tkiva.

Klinička slika

Patogeneza bolesti je trenutno slabo razumljiva. Standardni razvoj koštanog tkiva poremećen je čak i u prenatalnom razdoblju. Bolest se može očitovati odmah nakon rođenja ili mnogo kasnije. Ozbiljnost bolesti također može varirati. U skladu s kliničkom slikom razlikuju se takvi oblici mramornih bolesti:

  • lako - odstupanja su izražena blago, podložna liječenju, prognoza je pozitivna;
  • ozbiljna - obično se otkriva u novorođenčadi, teška je, bez složenog složenog liječenja, ishod je fatalan;
  • rano (autosomno recesivno) - zloćudni oblik, dijagnosticiran prije navršene godine dana, djetetu je potrebna transplantacija koštane srži;
  • kasno (autosomno dominantno) - benigni oblik, otkriven u adolescenata i odraslih, obično s povećanom krhkošću kostiju i atipičnim prijelomima, je asimptomatski.

Deformacija kostura nije jedini poremećaj koji se javlja kod osteopetroze. Kao rezultat kršenja razvoja koštanih stanica, koštana srž se zamjenjuje vezivnim tkivom i kao rezultat toga razvija se patologija hematopoetskog sustava. Pacijent razvija anemiju, bljedilo, apatiju, poremećen je rad slezene i jetre. Bolest inhibira mentalni razvoj djeteta.

Dijagnostika

U novorođenčadi rani oblik je jasno izražen. Izgled djeteta alarmantan je za pedijatra. Ako sumnjate na bolest mramora, provodi se diferencijalna dijagnoza. Koriste se sljedeće metode:

  • RTG pregled. U bolesnika s mramornom bolešću zahvaćene kosti nisu vidljive na RTG snimci. Umjesto njihove slike, postoje samo tamne mrlje..
  • Za određivanje razine hemoglobina potrebna je kompletna krvna slika. Utvrđuje prisutnost anemije.
  • Biokemijski test krvi provodi se kako bi se utvrdili poremećaji u metabolizmu fosfora i kalcija. Smanjena koncentracija ukazuje na poremećenu resorpciju kostiju.
  • MRI i CT skeniranje omogućuju otkrivanje slojevite strukture sloja kostiju i određivanje stupnja oštećenja.

Ako u obitelji postoje osobe koje pate od ove bolesti, tada je vjerojatnost prijenosa bolesti nasljeđivanjem velika. U ovom slučaju nužna je intrauterina dijagnoza. Suvremene metode pregleda omogućuju vam to bez oštećenja nerođene bebe..

Liječenje bolesti mramora

Glavne metode liječenja osteopetroze:

  • jačanje mišićno-koštanog i živčanog sustava;
  • transplantacija koštane srži;
  • transplantacija matične stanice koštane srži;
  • pomoćna terapija.

Terapija učvršćivanja nudi sljedeće mjere:

  • hrana obogaćena vitaminima, mineralima, svježim voćem, svježim sirom, prirodnim sokovima;
  • masaža;
  • Terapija vježbanjem;
  • Spa tretman;
  • pripravci od željeza;
  • transfuzija eritrocita.

Posljednjih godina transplantacija koštane srži postala je lijek za bolest mramora u djece. Ova operacija omogućuje vam spašavanje života djeteta, čak i s teškim tijekom bolesti. Vrijeme je najvažniji čimbenik uspjeha: što su prije izvršene transplantacije, veće su šanse za ozdravljenje.

Za transplantaciju uzima se materijal od bliskih rođaka pacijenta. Provode se krvne pretrage radi kompatibilnosti. Da bi se transplantirana koštana srž ugradila, potrebna je maksimalna sličnost HLA gena.

Uspješnim ishodom struktura koštanog tkiva i njegov biokemijski sastav postupno se obnavljaju, dijete se oporavlja, velike su mu šanse za pun, zdrav život.

Nažalost, transplantacija ni na koji način ne utječe na već zahvaćena tkiva, ali normalizira naknadni razvoj koštanih stanica, pa se najboljim vremenom za njezinu provedbu smatra dob od 6 mjeseci..

Transplantacija matičnih stanica koštane srži obećava novo liječenje. Pojedinačne matične stanice ugrađuju se u koštanu srž pacijenta. Nakon ugrađivanja počinju reproducirati hematopoezu. Operacija ne zahtijeva intravensku anesteziju i djeca je lakše podnose od transplantacije koštane srži.

Pomoćna terapija rješava problem složenog održavanja svih tjelesnih funkcija i osigurava sljedeće:

  • vitamin D - stimulira osteoklaste i pomaže u inhibiciji bolesti;
  • kalcitonini u kombinaciji s ograničenjem kalcija u hrani - ovi peptidni hormoni značajno poboljšavaju zdravlje djeteta, ali učinak nestaje nakon njihovog zaustavljanja;
  • gama interferon - ima složen učinak, posebno u kombinaciji s kalcitoninom, povećava vitalnu aktivnost leukocita, povećava sadržaj hemoglobina i trombocita, povećava volumen koštane srži;
  • eritropoetin - pomaže u liječenju anemije;
  • kortikosteroidi - djeluju suprotno zbijanju koštanog tkiva i razvoju anemije, ali moraju se koristiti neprestano, tijekom godina, pa liječnici, ako je moguće, pokušavaju ne propisivati ​​ovu skupinu lijekova.

U slučaju prijeloma vrata bedrene kosti provodi se operacija osteosinteze (spajanje fragmenata kostiju). Deformacije zahtijevaju kiruršku korekciju kostura. Kirurška intervencija također je potrebna kada je bolest mramora komplicirana osteomielitisom. U ovom slučaju, uklanjanje nekrotičnih masa i fistuloznog trakta, uporaba antibiotika.